Molekulargenetische Untersuchungen zur HMSN- und HNPP-Erkrankung

HMSN 和 HNPP 疾病的分子遗传学研究

• 批准号: 5184958
• 负责人: Professor Dr. Bernd W. Rautenstrauß (†)
• 金额: --
• 依托单位: Labor für Molekulare Myologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1993-12-31 至 2000-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5184958?language=en
• 关键词: Molekulargenetische; Untersuchungen; zur; HMSN; und

(Wortlaut des Antrags)Der Neurologischen Gesellschaft von Costa Rica ist es in Zusammenarbeit mit Genealogen durch Auswertung von Kirchenbüchern geglückt, den Stammbaum von Patienten einer peripheren Neuropathie bis zu einem spanischen Einwanderer-Ehepaar aus dem 16. Jahrhundert zu rekonstruieren. Dieser Stammbaum umfaßt jetzt mehr als 1700 Mitglieder. Heute sind noch etwa 200 Nachfahren in den benachbarten Dörfern Palmares, Atenas und San Ramon ansäßig, darunter sind ca. 70 Patienten einer Charcot-MarieTooth'schen Erkrankung des Typs 2 (CMT2). In diesen Familien finden sich zwar auch andere wahrscheinlich rezessiv vererbte Erkrankungen, wie Taubheit und 3-4 Nieren, die jedoch unabhängig von der peripheren Neuropathie segregieren. Nachdem die bekannten Genorte und Gene für autosomal-dominante, X-gekoppelte und autosomal-rezessive Formen der CMT Typen 1, 2 und 4 sowie für das Dejerine-Sottas Syndrom (DSS) als ursächlich ausgeschlossen werden konnten, soll nun in Zusammenarbeit mit dem Microsatellitenzentrum am Max Delbrück-Centrum, Herrn Prof. Reis, eine genomweite Suche nach dem Krankheitslocus und daran anschließend nach geeigneten Kandidatengenen durchgeführt werden.

(Wortlaut Des Antrags)Der Neurologchen Gesellschaft von Costa is es es zusammenarbeit MIT Genealogen andch Auswertung von KirchenbüChern Geglück，den Stammbaum von Patienten einer en Neuropathie bis zu einem spanischen Einwander-Ehepaar Aus Dem 16.Jahrhundert zu Rekonstrieren.您的位置：凡人谷知道>地区>德国>德国。高级Sind snoch etwa 200 Nachfahren in den benachbarten Dörfern Palmares，Atenas and San Ramon ansäúig，Darunter sind约70 Patienten einer Charcot-MarieTooth‘schen Erkrankung des Typs(CMT2)。在这些家庭中，我们发现了一种新的治疗方法，即一种治疗方法，一种治疗方法和3-4种治疗方法，用于治疗周围神经病。Nachdem die bekannten Genorte und基因für常染色体显性，X-gekoppelte and autosomal-rezedFormder CMT Typen 1，2 and 4 Sowie für das DeJerine-Sottas Syndrom(DSS)ALS URSächlich geschlossen Werden konnten，soll nn in Zusammenarbeit it MIT Dm Microsat Entry am Max Delbrück-Centrum，Herrn教授Reis，eine Genomweite Suche Dem KrankheitsLocus and Daranslie n end Kanchigneten Kandidatenengen Kandidatenengen Hwerden.