Positional cloning of genes causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in branches of a Costa Rican family

哥斯达黎加家族分支中引起 2 型常染色体隐性夏科-玛丽-图思病的基因的位置克隆

• 批准号: 5365307
• 负责人: Professor Dr. Bernd W. Rautenstrauß (†)
• 金额: --
• 依托单位: Labor für Molekulare Myologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2001-12-31 至 2004-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5365307?language=en
• 关键词: Positional; cloning; genes; causing; autosomal

Genealogen in Costa Rica ist es durch die Auswertung von Kirchenbüchern geglückt, den Stammbaum von Patienten einer peripheren Neuropathie bis zu einem spanischen Einwanderer-Ehepaar aus dem 16. Jahrhundert zu rekonstruieren. Dieser Stammbaum umfasst mehr als 1700 Mitglieder. Heute sind noch etwa 200 Nachfahren in den benachbarten Dörfern Palmares, Atenas und San Ramon ansässig, darunter sind ca. 70 Patienten einer Charcot-Marie-Tooth´schen Erkrankung des Typs 2 (CMT2). Nachdem die bekannten Genorte und Gene für autosomal-dominante, X-gekoppelte und autosomal-rezessive Formen der CMT als ursächlich ausgeschlossen werden konnten, wurde ein bis dato unbekannter Genort auf Chromosom 19q13.3 für die Patienten aus Palmares identifiziert. Dieser Genort wurde für die Patienten aus Atenas und San Ramon jedoch ausgeschlossen. Ein BAC-Contig des Intervalls wurde in silico konstruiert und die darin enthaltenen ca. 70 Unigene Cluster, ESTs und cDNAs ermittelt. Diese DNA-Abschnitte sollen nun für die Patienten aus Palmares sequenziert werden. Für die Patienten aus San Ramon und Atenas konnte keine Kopplung aus Chromosom 19q13.3 oder andere, bekannte CMT-Loci gefunden werden, daher soll in einer weiteren Genom-weiten Suche ein zweiter Genort sowie die ursächliche Mutation identifiziert werden.

哥斯达黎加的家谱是通过对Kirchenbüchern geglückt的Auswertung，den Stammbaum von Patienten einer periheren Neuropathie bis zu einem spanischen Einwanderer-Ehepaar aus dem 16。年复一年。施塔姆鲍姆在1700年就去世了梅尔。今天还有200个纳赫法赫伦在那里，阿泰纳斯和圣拉蒙在那里，大约有200个。70例2型腓骨肌萎缩症（CMT 2）患者。在确定CMT的常染色体显性、X染色体显性和常染色体显性遗传基因后，我们将根据韦尔登特征，对19 q13.3染色体进行不确定的基因数据，以确定患者的基因型。这位将军是为了阿提那和圣拉蒙的病人。一个BAC-连续的间隔在计算机上构造，并在大约100秒内完成。70 Unigene Cluster，ESTs and cDNA ermittelt.这些DNA提取物可用于韦尔登测序的患者。对于来自San Ramon和Atenas的患者，由于CMT-位点的存在，他们不能从染色体19q13.3或其他位点中找到突变，因此需要在一个更大的基因组中找到一个更大的基因组，以确定是否存在突变。