Positionelle Klonierung der ursächlichen Gene für Charcot-Marie-Tooth`sche Neuropathien in zwei Familien aus der Tschechischen Republik

点击翻译按钮获取中文摘要

Die Charcot-Marie-Tooth¿schen Erkrankungen stellen eine klinisch und insbesondere genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar. Die biologische Vernetzung der beteiligten Gene und Genprodukte ist bislang nur wenig geklärt. Die Identifizierung weiterer, an der Pathogenese beteiligter Gene kann hier von entscheidender Bedeutung sein. Zwei für positionelle Klonierung potentiell geeignete Familien, CzCMT-J und CzCMT-B, konnten jetzt in Zusammenarbeit mit den Neurologischen Kliniken der Karls-Universität in Prag rekrutiert werden. Die typische CMT1A Duplikation sowie Mutationen in den Genen für PMP22, MPZ und Cx32 wurden ausgeschlossen. Die Untersuchung mit Mikrosatelliten-Markern der bekannten CMT Loci ergab für keine der Familien eine Bestätigung dieser Loci. Für die Familien CzCMT-J und CzCMT-B sollen nun in genom-weiten Suchen die CMT-assoziierten Loci bestimmt, das kritische Intervall präzisiert und die darin vorhandenen Kandidatengene bestimmt werden. Die hierin enthaltenen Kandidatengene sollen sequenziert und so die ursächlichen Mutationen identifiziert werden.