Positionelle Klonierung der ursächlichen Gene für Charcot-Marie-Tooth`sche Neuropathien in zwei Familien aus der Tschechischen Republik

捷克共和国两个家族夏科-马里-图思神经病致病基因的定位克隆

• 批准号: 5446301
• 负责人: Professor Dr. Bernd W. Rautenstrauß (†)
• 金额: --
• 依托单位: Labor für Molekulare Myologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2006-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5446301?language=en
• 关键词: Positionelle; Klonierung; der; urs; chlichen

Die Charcot-Marie-Tooth¿schen Erkrankungen stellen eine klinisch und insbesondere genetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar. Die biologische Vernetzung der beteiligten Gene und Genprodukte ist bislang nur wenig geklärt. Die Identifizierung weiterer, an der Pathogenese beteiligter Gene kann hier von entscheidender Bedeutung sein. Zwei für positionelle Klonierung potentiell geeignete Familien, CzCMT-J und CzCMT-B, konnten jetzt in Zusammenarbeit mit den Neurologischen Kliniken der Karls-Universität in Prag rekrutiert werden. Die typische CMT1A Duplikation sowie Mutationen in den Genen für PMP22, MPZ und Cx32 wurden ausgeschlossen. Die Untersuchung mit Mikrosatelliten-Markern der bekannten CMT Loci ergab für keine der Familien eine Bestätigung dieser Loci. Für die Familien CzCMT-J und CzCMT-B sollen nun in genom-weiten Suchen die CMT-assoziierten Loci bestimmt, das kritische Intervall präzisiert und die darin vorhandenen Kandidatengene bestimmt werden. Die hierin enthaltenen Kandidatengene sollen sequenziert und so die ursächlichen Mutationen identifiziert werden.

玛丽·图思·夏科因此，Erkrankungen是一个由Erkrankungen周围神经系统产生的异质群。基因和基因产品的生物学研究还不够成熟。因此，对致病基因的识别和鉴定就显得尤为重要。两个具有潜在家族潜力的克隆人CzCMT-J和CzCMT-B将在布拉格卡尔斯大学神经病学临床研究中心接受韦尔登。典型的CMT 1A复制体在基因组中对PMP 22、MPZ和Cx 32都有突变。Die Untersuchung mit Mikrosatelliten-Markern der bekannten CMT Loci ergab für keine der Familien eine Bestätigung dieser Loci.对于CzCMT-J和CzCMT-B家族来说，在基因组中必须对CMT相关基因进行评估，关键的间期预测和随后的Kandidatengene评估韦尔登。这些早期的突变基因可以进行测序，因此可以鉴定出韦尔登。