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家族性大腸腺腫症の遺伝学的解析

家族性腺瘤性息肉病的遗传分析

基本信息

批准号：
62010031
负责人：
外村晶
金额：
$ 4.61万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Cancer Research
财政年份：
1987
资助国家：
日本
起止时间：
1987 至 1988
项目状态：
已结题

项目摘要

1)家族性大腸ポリポージス(以下, FPCと略す)患者およびその家系構成員について, 連鎖分析に必要な試料を中心として採取し, 班員に配布するとともに凍結保存した. またポリープやその他の形質について本症の遺伝的異質性を検討した. (岩間, 池内, 外村)2)患者に発生した大腸癌をヌードマウスに移植し, その移植片を培養して染色体分析を行なった. 分析可能であった4例中3例に, 染色体の数的および構造的異常が観察されたが, 3例に共通する特異的異常は認められなかった. 一方, 多型性DNAマーカーを用いて遺伝子のヘテロ接合型の消失について検索した結果, 大腸癌14例中の5例(36%)に22番染色体上の対立遺伝子の消失が認められた. そのほか, 5, 6, 15および12p染色体上の遺伝子のヘテロ接合型の消失が観察された. FPC患者の大腸癌発現には5q染色体上のFPC遺伝子の消失だけでなく, さらに多くの遺伝子や染色体変化が関与していることが示唆された. 1例ではあるが, 22番染色体の消失は染色体分析によっても確認された. (外村, 池内, 宮木)3)Bodmerら(1987)によってFPC遺伝子が5番染色体の長腕に存在することが報告されたので, 同じC11p11プローブを用いて16家系について連鎖分析を行なった. しかし, TaqIで多型性を示す2つのDNA断片の頻度は0.92:0.08と極端に片寄っているために1家系のみがinformativeであった. (宮木, 笹月, 森, 湯浅, 松本)4)正常大腸粘膜および患者のポリープよりcDNAライブラリーを作製し, 両者からのプローブを用い, 分別的ハイブリダイゼーション法により, 発現の高いcDNAクローンを検索し, ポリープ発生に関連したcDNAクローンを2株単離した. 一方, 正常粘膜ではより発現の高いクローンは得られていない. (湯浅)

1) the family members of the patients with familial disease (below, FPC strategy) should check the family members, link and analyze the necessary materials in the center to collect the information, and the staff should distribute the information to save the information. She's got a lot of sex in this disease. (rock, pool, outer village) 2) the patient was born, the cancer was grafted, the transplant was performed, and the grafts were analyzed by chromosome analysis. Of the 4 cases, there were 3 cases of chromosome count, 3 cases of common disease and 3 cases of common disease. On the one hand, pleomorphic DNA cancers were used in the study. The results showed that 5 cases (36%) of 14 cases of large breast cancer were found to be missing from the chromosome 22 times. Five, six, 15, five, In patients with FPC, it was found that the FPC gene on chromosome 5q disappeared, the chromosome metastasized and the chromosome abetted. In 1 case, the chromosome disappeared 22 times, and the chromosome analysis confirmed that the chromosome was missing. (out-of-village, in-pool, wood) 3) Bodmer (1987)