家族性大腸腺腫症の遺伝学的解析

家族性腺瘤性息肉病的遗传分析

• 批准号: 60010032
• 负责人: 外村 晶
• 金额: $ 6.08万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Cancer Research
• 财政年份: 1985
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1985 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-60010032/
• 关键词: 家族性大腸ポリポージス; リンパ芽球細胞; 皮膚線維芽細胞; 連鎖検定; RFLPs; HLA

東京医科歯科大学のポリポージス腸疾患研究センターに登録されている家族性大腸ポリポージス(FPC)の家系のなかから遺伝学的解析の可能な家系を選定し、本年度は12家系45名の末梢血液と皮膚組織を採取して班員に配分した(岩間)。また一部の試料を用いてリンパ芽球細胞と皮膚線維芽細胞の培養細胞株の樹立と凍結保存を行なった(池内、外村)。さらに、3名の患者より大腸腺腫症に合併した大腸癌組織が得られたので、DNAの抽出およびヌードマウスへの移植を行なった(宮木・湯淺)。FPC患者30名とPeutz-Jeghers症候群患者10名の皮膚の培養線維芽細胞について染色体分析を行ない、構造異常をもった細胞のクローンの出現率が同年令の正常者にくらべて有意に高いことを明らかにした。しかし、現段階ではFPCに特異的と見做される染色体切断部位は見出されていない(池内、外村)。遺伝解析については、配布した血液試料を用いて多型性を示す赤血球型7種、血清型6種、補体型3種、および赤血球酵素型10種の分析を行ない、連鎖検定のための資料を集積した(松本)。また11家系41名の血液材料からDNAを抽出保存し、これまでに單離した9種をふくめ、約50種のRFLPsを検出できるプローブを用意した。さらに試料の揃った2家系について8種のプローブを用いてRFLPsの分離状況を検索し、OS-1とOS-2の2種のプローブで検出できるRFLPsについてlod scoreを算出した(森)。HLAを指標とした検索では、罹患同胞対18組についての各同胞間でのHLAハプロタイプの共有率は、両方とも一致が5組、一方のみ一致が11組、不一致が2組で、HLAとの連鎖は認められなかった(笹月)。連鎖検定に必要な多型性を示すプローブを得るため、ヒトの遺伝子ライブラリーより繰返し配列をふくまないクローンを多数分離し、これらからDNAを精製して多型性を示すクローンを探索中である(湯淺)。

Beijing Medical University, Beijing Medical University. A batch of raw material is used to maintain the germ cell line with the sprout ball, cell line, cell line, cell line Three patients were diagnosed with adenosis, and the cancer tissue was removed by DNA. The tumor was removed and the transplantation was performed. In 30 patients with Peutz-Jeghers syndrome of FPC, 10 patients with Peutz-Jeghers syndrome were diagnosed by cell culture, cell chromosome analysis, cell culture, chromosome analysis, chromosome analysis, cell culture, cell analysis, chromosome analysis, chromosome analysis, Please tell me that the chromosome section is cut out of the FPC section (inside and outside the pool). Seven red blood cell types, six serotypes, three serotypes, and ten red blood cell enzyme types were analyzed and linked to determine the database data collection test (Matsumoto). A total of 41 blood materials from 11 families were extracted and preserved by DNA, 9 kinds of blood samples were isolated from each family, and about 50 RFLPs samples were collected from each family. It is expected that two families will use RFLPs separation status and OS-1 OS-2 to calculate the total number of products in the RFLPs system. The term "HLA" refers to the rate of sharing among the affected siblings in 18 groups of siblings, 5 in the same party, 11 in the same party, 2 in the inconsistent group, and in the HLAB connection group (month). Link to determine the necessary polymorphism to show that you are in the process of obtaining polymorphism, and that you are in the process of exploring the majority separation, DNA, and polymorphisms.

项目成果

JPN.J.HUMAN GENET.31-2. (1986)

JPN.J.人类基因.31-2。

CARCINOGENESIS. 6-6. (1985)

致癌作用。