Untersuchung des klinischen Verlaufs von CADASIL und seiner bildgebenden Korrelate

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CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine hereditäre Form der zerebralen Mikroangiopathie. Die Erkrankung führt zu rezidivierenden ischämischen Schlaganfällen, die im mittleren Erwachsenenalter einsetzen und zu akkumulierenden neurologischen Ausfällen führen. In der Magnetresonanztomographie finden sich bilaterale, mit fortschreitendem Alter konfluierende Marklagerläsionen und umschriebene subkortikale Infarkte. Durch die geplanten Untersuchungen sollen grundlegende Voraussetzungen für die Durchführung von Therapiestudien bei CADASIL geschaffen werden. Ziele sind: 1) Die Erhebung exakter Daten zum klinischen und bildgebenden Verlauf der Erkrankung als Grundlage für die Planung von Therapiestudien, 2) Die Etablierung der quantitativen MRT als Zielparameter in Therapiestudien, und 3) Eine Erweiterung der pathophysiologischen Kenntnisse über die Erkrankung zur Entwicklung von Therapieansätzen. Hierzu soll eine Kohorte von 80 CADASIL Patienten über einen Zeitraum von 2 Jahren klinisch und mittels MRT verfolgt werden. Bei einer Untergruppe von 12 Betroffenen sollen über 1 Jahr monatliche MRT Untersuchungen durchgeführt werden.