Determination of the human titin gene sequence and the elucidation of its splice pathways

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Titin ist ein bis zu 3.7 Megadalton großes filamentöses Protein der quergestreiften Muskulatur. Es wird von einer einzigen GenKopie kodiert, welches eine 100 kb volle-Länge mRNS exprimiert. Die quergestreiften Muskelgewebe weisen strukturell unterschiedliche Titine auf, wobei ein molekulares Verständnis der Entstehung der Isoformen fehlt. Wir konnten nun zeigen, daß zwei BAC-Klone das humane Titin-Gen enthalten, welche zusammen 250 kb genomischer Information umfassen. Weiter konnten wir durch RT-PCR-Studien gewebeabhängige Spleisswege definieren. Wir beantragen hier die Kosten für die Sequenzierung der beiden Titin-BAC-Klone. Es ist dann geplant, unsere Spleissdaten zusammen mit der Genom-Organisation des Titins zu publizieren. Weiter werden wir die Titin-Gen-Sequenz humangenetisch orientierten Arbeitsgruppen zur Verfügung stellen, welche aufgrund von Kopplungsanalyse bei ihren Patienten Mutationen im TitinGen vermuten. Schließlich wird es die Kenntnis der Titin-GenSequenz erlauben, nach neuen kodierenden Abschnitten zu fahnden.