新たに発見された自然突然変異マウスの疾患遺伝子機能モデルとしての有用性

新发现的自发突变小鼠作为疾病基因功能模型的实用性

• 批准号: 06454720
• 负责人: 加藤 秀樹
• 金额: $ 4.29万
• 依托单位: Central Institute for Experimental Animals
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 1996
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06454720/
• 关键词: lgG1欠損; 歩行異常; 内反足; 外部生殖器; 尿道下裂; シバラー; ミエリンタンパク; マウス; 疾患遺伝子; 体外受精; 重度の貧血; 未分化白血球; 電気泳動; 企図振戰; 突然変異; ミエリン蛋白; シバラーマウス; 内反足様歩行; マッピング; 常染色体性劣性遺伝子; 免疫系の遺伝疾患; IgG1欠損; 免疫グロブリン; 遺伝性歩行異常; ヒト疾患; 常染色体劣性遺伝; マイクロサテライトマーカー

1.免疫系の遺伝疾患であるMRL/MpJ-gg1d(IgG1欠損)の遺伝分析ならびに原因遺伝子のマッピングを行い,免疫グロブリン遺伝子領域のある遺伝子の変異が原因であることが分かった。2.遺伝性歩行異常を示すマウス系統の遺伝分析および病理組織学的研究を行い,常染色体劣性遺伝であり,第10染色体に存在することが分かった。また,組織学的な研究から小脳の顆粒層,白質層および分子層の腓薄化が観察された。これまでに報告されていない神経疾患のモデルであると期待される。3.企画振戦を示すhusマウスは,企画振戦を示す新しい自然突然変異マウスであり,脳神経系のモデル動物として有用である。遺伝分析を行った結果,本遺伝子は,常染色体性劣性遺伝子であり,第19染色体のshi(shiverer遺伝子(Mbpshi)の対立遺伝子であることが判明した。4.内反足様歩行を示すpmaマウスは,内反足様の異常歩行を示す。本遺伝子の染色体を特定することを目的に交配実験を行なった結果,第5染色体の標識遺伝子の中の64〜77cMに原因遺伝子が存在することが分かった。5.外部生殖器に形態異常を持つマウスは,雌雄共に外部生殖器の正中線に沿って形態異常を示す。本異常を支配する原因遺伝子を探るために交配実験を行った結果,常染色体性劣性遺伝子によって支配され,マウス第1染色体の中央部に存在することが明らかになった。ヒトに尿道下裂に相当すると考えられた。

1. Immune system

项目成果

X.Guo: "Genetic studies of a new mutant strain showing shivering in the mouse." Lab.Anim.30. 365-368 (1996)

X.Guo：“对一种新突变株的基因研究显示小鼠会发抖。”

X, Guo: "Genetic studies of a new mutant strain showing shivering in the mouse"Laboratoty Animals. 30. 365-368 (1996)

X，郭：“小鼠颤抖的新突变株的遗传学研究”实验室动物。

T.Itoh,: "Overview of the activities and future plans of the ICLAS monitoring center." Scand.J.Lab.Anim.Sci.23(1). 53-55 (1996)

T.Itoh：“ICLAS 监控中心的活动和未来计划概述。”

K.Kubota: "Generation of novel killer hybridomas derived from proliferation-suppressed somatic cell hybrids between YACUT T cell lympoma and" Journal of Immunological Methods. 192. 137-147 (1996)

K.Kubota：“从 YACUT T 细胞淋巴瘤和《免疫学方法杂志》之间增殖抑制的体细胞杂交中衍生出新型杀伤性杂交瘤。”

Y.Watanabe: "Chromosomal mapping of human renin gene and human angiotensinogen gene by fluorescence in situ hybridization (FISH) in the transgenic" Experimental Animals. 45(3). 265-269 (1996)

Y.Watanabe：“转基因实验动物中通过荧光原位杂交（FISH）对人肾素基因和人血管紧张素原基因进行染色体定位”。