新たに発見された自然突然変異マウスの疾患遺伝子機能モデルとしての有用性

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1.免疫系の遺伝疾患であるMRL/MpJ-gg1d(IgG1欠損)の遺伝分析ならびに原因遺伝子のマッピングを行い,免疫グロブリン遺伝子領域のある遺伝子の変異が原因であることが分かった。2.遺伝性歩行異常を示すマウス系統の遺伝分析および病理組織学的研究を行い,常染色体劣性遺伝であり,第10染色体に存在することが分かった。また,組織学的な研究から小脳の顆粒層,白質層および分子層の腓薄化が観察された。これまでに報告されていない神経疾患のモデルであると期待される。3.企画振戦を示すhusマウスは,企画振戦を示す新しい自然突然変異マウスであり,脳神経系のモデル動物として有用である。遺伝分析を行った結果,本遺伝子は,常染色体性劣性遺伝子であり,第19染色体のshi(shiverer遺伝子(Mbpshi)の対立遺伝子であることが判明した。4.内反足様歩行を示すpmaマウスは,内反足様の異常歩行を示す。本遺伝子の染色体を特定することを目的に交配実験を行なった結果,第5染色体の標識遺伝子の中の64〜77cMに原因遺伝子が存在することが分かった。5.外部生殖器に形態異常を持つマウスは,雌雄共に外部生殖器の正中線に沿って形態異常を示す。本異常を支配する原因遺伝子を探るために交配実験を行った結果,常染色体性劣性遺伝子によって支配され,マウス第1染色体の中央部に存在することが明らかになった。ヒトに尿道下裂に相当すると考えられた。