チロシナーゼ陽性型白皮症の遺伝子診断

酪氨酸酶阳性白化病的基因诊断

• 批准号: 06770618
• 负责人: 窪田 卓
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Akita University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770618/
• 关键词: 遺伝子診断; チロジナーゼ; 白皮症; P蛋白

先天性白皮症はチロジナーゼ陰性型と陽性型に分類される。前者はチロジナーゼ遺伝子の変異により、活性のある酵素蛋白が生合成されないために発症することが富田らにより明らかにされている(BBRC 164:990,1989)。一方、後者のチロジナーゼ陽性型白皮症について、Rinchikらは膜結合性のP蛋白の遺伝子変異により発症すると最近報告した(Nature 361:72,1993)。P蛋白は、アミノ酸の一つであるチロシンのキャリア蛋白である。この蛋白の遺伝子変異により、この蛋白の機能が失われて、メラノソーム内にメラニン生成の出発物質であるチロシンの供給が出来なくなるために、メラニン生成が起こらなくなるのであろう。ところでチロジナーゼ陽性型はチロジナーゼ活性が存在するというだけで一つのカテゴリーに分類されているので、P蛋白異常以外の病因も含まれているはずである。本研究の目的は、P蛋白遺伝子を利用した陽性型白皮症の遺伝子診断を確立し、それによって陽性型白皮症患者のうちP蛋白異常がどの程度占められるのかを、明らかにすることである。そこでまずチロジナーゼ遺伝子の蛋白coding regionに変異のないことが確認されている陽性型白皮症患者のP蛋白遺伝子異常の検索を行ったが、なんら変異は見い出されなかった。この結果は、チロジナーゼ陽性型白皮症には明らかにP蛋白以外の異常により発症する患者が存在することを示している。

Congenital white skin disease is classified as negative type and positive type. The former is a mixture of different enzymes and proteins, and the activity of enzymes and proteins in the synthesis of enzymes and proteins (BBRC 164:990, 1989). One side, the latter side, the other side, the other side P protein is a kind of protein. The protein gene is different, the protein function is lost, the protein function is changed, and the protein function is changed. The positive type of P-protein has the same activity as the negative type of P-protein. The purpose of this study was to establish the diagnosis of leukoplakia by using P protein gene and to determine the degree of P protein abnormality in patients with leukoplakia. The protein coding region of P protein in patients with positive leukaemia was identified as abnormal. The results showed that there was no abnormality other than P protein in patients with leukaemia.