Genetische und molekulare Charakterisierung der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) verursacht durch DNAH5-Mutationen

(Wortlaut Des Antrags)Das Karagener综合征(KS)是一种Sonderform des Primären Ziliären Dyskinesiesyndroms(“原发纤毛运动障碍”，PCD)。这是一种“清除”Leiden die Patienten an rezidierenden Infektionen der Nasennebenhöhlen，des Mittelohres and der Atemwege。这句话的意思是：“我不知道怎么做才是最好的，这是一件非常重要的事情。”我是Rahman unserer Vorarbeiten wurde mittels einer Homozyated ekartierungsstrategie ein Genort für das KS auf Chromosom 5p lokalisiert。DNAH5中的Weiterhin konnten wir ein Kandidatengen(DNAH5)，以及来自Dyneinkette Kodiert，im kritischen Intervall Dieses es Genorts Idizieren。DYNEINKET BE COLLAYDOMONAS REN HRT BE DIRESTESTER ALGE ZUR PCD.我是Rahman des vliegenden Projektes Sollen Mittels Molekulargentischen Techniken die GenstrukTurn von DNAH5 geklärt and mittels Mutationsanalysen nach Mutationen en be Erkrankten Gesucht。Weiterhin Sollen Phenotyp-Genotyp-Korrelen Sowie Die基因表达。Aufgrund einer Engen Zusammenarbeit MIT der Selbsthilfegruppe“Karagener综合征and Primäres Ciliäres Dyskinesie Syndrom e.V.”这是一个很好的例子，DNA/RNA是我们的理想选择。

(Wortlaut des Antrags)Das Kartagener Syndrom (KS) ist eine Sonderform des primären ziliären Dyskinesiesyndroms ("primary ciliary dyskinesia", PCD). Wegen einer verminderten mukoziliären "Clearance" leiden die Patienten an rezidivierenden Infektionen der Nasennebenhöhlen, des Mittelohres und der Atemwege. Aufgrund einer reduzierten Beweglichkeit der Spermien und Eileiter kommt es bei Betroffenen häufig zu einer reduzierten Fertilität. Bei der Hälfte der Patienten kommt es zusätzlich zu einer zufälligen Anordnung der Körpersymmetrie mit einem resultierenden kompletten Situs inversus. Im Rahmen unserer Vorarbeiten wurde mittels einer Homozygotiekartierungsstrategie ein Genort für das KS auf Chromosom 5p lokalisiert. Weiterhin konnten wir ein Kandidatengen (DNAH5), welches für eine axonemale schwere Dyneinkette kodiert, im kritischen Intervall dieses Genorts identifizieren. Ein Defekt der homologen Dyneinkette bei Chlamydomonas reinhardtii führt bei dieser Alge zur PCD. Im Rahmen des vorliegenden Projektes sollen mittels molekulargenetischen Techniken die Genstruktur von DNAH5 geklärt und mittels Mutationsanalysen nach Mutationen bei Erkrankten gesucht werden. Weiterhin sollen Phenotyp-Genotyp-Korrelationen sowie die Genexpression untersucht werden. Aufgrund einer engen Zusammenarbeit mit der Selbsthilfegruppe "Kartagener Syndrom und primäres Ciliäres Dyskinesie Syndrom e.V." steht dem Antragsteller bei einer Vielzahl von Familien mit PCD/KS, DNA/RNA für diese Untersuchungen zur Verfügung.