Identifikation, molekulare Charakterisierung und Funktionsanalyse des Gens NPHP3 für adoleszente Nephronophthise sowie SLS1 für das Senior-Loken Syndrom

青少年肾病基因 NPHP3 和老年 Loken 综合征基因 SLS1 的鉴定、分子表征和功能分析

• 批准号: 5108790
• 负责人: Professor Dr. Heymut Omran
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 1998
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1997-12-31 至 2003-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5108790?language=en
• 关键词: Identifikation; molekulare; Charakterisierung; und; Funktionsanalyse

(Wortlaut des Antrags)Die Nephronophthise (NPH) ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für ein chronisches Nierenversagen in den ersten beiden Lebensdekaden. Im Rahmen des durch die DFG geförderten Projektes (Om 6/1-1) konnten wir durch Kopplungsanalyse bei einem 340 Mitglieder umfassenden Stammbaum einen Genort (NPHP3) für einen neuen Nephronophthise-Typ auf Chromosom 3q21-q22 identifizieren. Wegen des signifikant späteren Eintretens des terminalen Nierenversagens - im Vergleich zur juvenilen NPH-bezeichneten wir diese Erkrankung des adoleszente Nephronophthise (NPH3). Die kritische genetische Region konnte durch umfangreiche Haplotypenanalysen auf ein Intervall von 2,4 cM begrenzt werden. Diese Region wurde physikalisch kartiert. Maus-Mensch-Syntenieanalysen zeigen, daß die syntene Region der Maus den Zystennierenlokus "pcy" beinhaltet. Die pcy-Maus stellt klinisch und histologisch ein gutes Tiermodell für NPH3 dar. Diese Befunde legen nahe, daß beide Erkrankungen durch rezessive Mutationen homologer Gene verursacht werden. Die Identifikation und Funktion von NPHP3 wird wesentliche Erkenntnisse zur Zystogenese und chronischen interstitiellen Nephropathie beitragen.

Antrags(Wortlaut Des Antrags)Die Nephronphthise(NPH)is die häufigste gentisch bedingte Ursache für ein chronises neerenversagen in den ersten beiden Lebensdekaden.Im Rahman des ddch die DFG Egförderten Projektes(Om 6/1-1)konnten wir donnch Koppengs‘s analych be einem 340 Mitglieder umfassenden Stammbaum einen Genort(NPHP3)für einen neuen Nephronphthise-Typ auf Chromosom 3q21-Q22身份识别。这是一种终末期肾病(NPH3)。Kritische Genetische Region Konnte te te dh umfangreiche Haploypenanalysen auf ein Intervall von 2，4 cm begrenzt.这一地区是卡蒂尔特地区。Maus-Mensch-Syntenieanalysen zeigen，daüdie syntene Region der Maus den Zystennierenlokus“pcy”是吸入组。这是一件非常重要的事情，因为这是一件非常重要的事情。Diese Befunde Legen Nahe，da？beide Erkrankungen dch rezex Mutationen同系物Geneveruracht。我们对NPHP3进行了鉴定和功能鉴定，并对慢性间质性肾病进行了研究。