Identifikation, molekulare Charakterisierung und Funktionsanalyse des Gens NPHP3 für adoleszente Nephronophthise sowie SLS1 für das Senior-Loken Syndrom

（世界卫生组织）肾脏疾病（NPH） 1 / 2 / 1 / 1 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2 / 1 / 2[参考文献][m] Rahmen des durch die DFG geförderten Projektes (Om 6/1-1)] [j] [m] [j] [m] [j] [m] [j]。]Wegen des significance späteren intretens des terminalen nephrversagens - im Vergleich zur juvenilen NPH-bezeichneten wir diese Erkrankung des adolescence Nephronophthise （NPH3）。2,4 cM区间单倍型分析。疾病地区的医学研究。鼠-人- syntenieanalysen zeigen， dasß die syntenene区域鼠- den Zystennierenlokus “pcy”被吸入。大鼠肝细胞凋亡及肝组织病理学观察。基因突变的同系物：基因突变的同系物。NPHP3在慢性间质性肾病和慢性肾间质性肾病中的鉴定和作用。

(Wortlaut des Antrags)Die Nephronophthise (NPH) ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für ein chronisches Nierenversagen in den ersten beiden Lebensdekaden. Im Rahmen des durch die DFG geförderten Projektes (Om 6/1-1) konnten wir durch Kopplungsanalyse bei einem 340 Mitglieder umfassenden Stammbaum einen Genort (NPHP3) für einen neuen Nephronophthise-Typ auf Chromosom 3q21-q22 identifizieren. Wegen des signifikant späteren Eintretens des terminalen Nierenversagens - im Vergleich zur juvenilen NPH-bezeichneten wir diese Erkrankung des adoleszente Nephronophthise (NPH3). Die kritische genetische Region konnte durch umfangreiche Haplotypenanalysen auf ein Intervall von 2,4 cM begrenzt werden. Diese Region wurde physikalisch kartiert. Maus-Mensch-Syntenieanalysen zeigen, daß die syntene Region der Maus den Zystennierenlokus "pcy" beinhaltet. Die pcy-Maus stellt klinisch und histologisch ein gutes Tiermodell für NPH3 dar. Diese Befunde legen nahe, daß beide Erkrankungen durch rezessive Mutationen homologer Gene verursacht werden. Die Identifikation und Funktion von NPHP3 wird wesentliche Erkenntnisse zur Zystogenese und chronischen interstitiellen Nephropathie beitragen.