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左右非対称性決定機構の解明

阐明左右不对称的机制

基本信息

批准号：
11152233
负责人：
横山尚彦
金额：
$ 1.28万
依托单位：
Tokyo Women's Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas (A)
财政年份：
1999
资助国家：
日本
起止时间：
1999 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-11152233/
关键词：
内臓逆位ヒト遺伝子 inv 変異

项目摘要

inv内臓逆位マウスは挿入変異により生じたと考えられ、我々外来遺伝子挿入部を解析することによって、その部に位置する遺伝子をクローニングし、さらにそれが原因遺伝子であることを証明した。本研究においては、ヒトのinv遺伝子をクローニングし、ヒト内臓逆位患者についてその変異を検索した。ヒトinv遺伝子ホモローグのクローニングのため、マウスinv遺伝子のC末よりをプローブとして用い、ヒト胎児脳cDNAライブラリーをスクリーニングした。1次スクリーニングにおいては2個の陽性クローンが得られたものの、最終的には1個のクローンのみが得られ、H2Cと命名した。このクローンを基にさらにcDNAライブラリーをスクリーニングし、全長のアミノ酸をコードするクローンを得た。ヒトinv遺伝子はマウスの遺伝子と非常に類似しており、全体で77%のホモロジーを有し、特にアンキリン・リピートの部分は95%のホモロジーを有した。また、C末にはマウスinv遺伝子と同様にbipartite nuclear localization signalsを有していた。ただ、マウスが2カ所であるのに対してヒトでは3カ所のシグナルが存在した。マウスのエクソン・イントロン境界を参考にしてPCRを行い、エクソン・イントロン境界を決定した。ヒトのinv遺伝子はマウスの遺伝子と同様に17個のエクソンよりなると考えられた。BACクローンを用いて、ヒト染色体上のマッピングを行った。ヒトinv遺伝子は9q22.3-q31.1にマップされた。inv遺伝子の変異がヒト内臓逆位の患者の原因である可能性を探るため、ヒト内臓逆患者の血液よりDNAを抽出し、コーディング領域の各エクソンをPCRにて増幅し、塩基配列を決定した。一例においてアミノ酸の変化を伴う変異を発見した。

In the inv, the reverse position of the child is not the same as that of the child, and the reason is that the reason is the reason. In this study, the patients with adverse position were found in this study, and the patients with adverse position were found in this study. in this study, the patients with adverse position were found in this study. in this study, the patients with adverse position were found in this study. The inv, the child, the baby, the inv, the baby, the baby. Once, please check the number of two clients, the most expensive one, the most expensive one, and the H2C license. This is the best way to improve the performance of the cDNA system. The type of inv is very similar to that of all, 77% of them, and 95% of the sections. In the end of C, there is a problem with the same number of inv as that of bipartite nuclear localization signals. There is a problem where there is a problem where there is an error in the number 2 and