Genetic linkage and association studies in migraine with aura

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Die Migräne stellt eine sehr häufige und stark beeinträchtigende Erkrankung dar, die eine ausgeprägte genetische Komponente aufweist, wobei für die Migräne mit Aura (MA) die höchste genetische Prädisposition gefunden wird. Die molekularen Pathomechanismen der komplex vererbten MA sind unverstanden, jedoch weisen Studien monogener Migränetypen darauf hin, daß die MA zu den zentralnervösen Ionenkanalerkrankungen gehört. Ziel ist es, ein großes und sehr gut diagnostiziertes Kollektiv für MA zu erheben, die detaillierte Erhebung erfolgt durch eine hochspezialisierte Schmerzklinik. Molekulargenetische Studien werden in parallelen Ansätzen durchgefürt: (a) eine genomweite Kopplungsanalyse zur Identifizierung von Suszeptibilitätsloci wird in Berlin erfolgen. Nach Identifizierung entsprechender Loci werden Kandidatengene aus den Regionen getestet und auf eine mögliche Beteiligung an der Pathogenese der MA untersucht, (b) Kandidatengene werden direkt durch die Analyse von genetischen Polymorphismen analysiert, wobei im Wesentlichen Gene neuronaler Ionenkanäle, Neurotransmitter und Rezeptoren untersucht werden. Im Falle eines positiven Befundes werden funktionelle Studien zur Charakterisierung der genetischen Varianten angeschlossen. Zusammenfassend sollen durch systematische, genetische Studien molekulare Mechanismen der Migräneentsehung identifiziert werden.