Klonierung und Charakterisierung des Gens für das Kufor-Rakeb-Syndrom, eine Form des Parkinsonismus mit pallido-pyramidaler Degeneration und Demenz

Kufor-Rakeb 综合征基因的克隆和表征，这是一种伴有苍白锥体变性和痴呆的帕金森病

• 批准号: 5446450
• 负责人: Professor Dr. Christian Kubisch
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2006-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5446450?language=en
• 关键词: Klonierung; und; Charakterisierung; des; Gens

Bei den neurodegenerativen Krankheiten handelt es sich um eine Gruppe sehr schwerwiegender und häufiger Erkrankungen, die im wesentlichen durch eine nicht reversible Beeinträchtigung der kognitiven und/oder motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet sind. Die pathophysiologischen Grundlagen dieser Erkrankungen sind unvollständig verstanden, wobei durch die Aufklärung monogener Subformen größere Fortschritte im Verständnis erzielt wurden. Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen sehr früh einsetzenden Parkinsonismus mit zusätzlichen neurologischen Symptomen und ausgeprägter Neurodegeneration mit Demenz charakterisiert ist. Der ursächliche Genort wurde durch Kopplungsanalysen auf den kurzen Arm von Chromosom 1 kartiert. Durch einen positionellen Klonierungsatz konnten in einer großen KRS-Familie ursächliche Veränderungen in einem Fragment eines neuen Gens gefunden werden. Das identifizierte Gen/Protein soll weitergehend genetisch und hinsichtlich seiner zellulären Verteilung und Gewebeverteilung sowie seiner möglichen Funktion analysiert werden. Die Identifizierung des Gendefekts wird es ermöglichen, neue Einblicke in die Pathogenese der Parkinson-Erkrankung und der Neurodegeneration im Allgemeinen zu erhalten.

Bei den neurogenerativen Krankheiten handelt es sich um eine Gruppe sehr schwerwiegender und häufiger Erkrankungen，die im wesentlichen durch eine nichtreversible Beeinträchtigung der kognitiven und/oder motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet sind.病理生理学基本原理是认识性的，它可以通过增强单一性的次级形式在认识性的过程中得到加强。Kufor-Rakeb-Syndrome（KRS）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由一种具有神经系统症状的帕金森病和具有痴呆特征的神经变性引起。通过对1号染色体臂的Kopplungsanalysen，我们发现了一种基因突变。在一个新的韦尔登片段中的一个大的KRS家族中定位Klonierungsten konnten。Das identifizierte Gen/Protein soll weitergethire genetisch und hinsichtlich seiner zellulären Verteilung und Gewebertevertiilung sowie seiner möglichen Funktion analysiert韦尔登.性别鉴定是一项非常重要的研究，在帕金森病和神经变性的病因中有新的发现。