Klonierung und Charakterisierung des Gens für das Kufor-Rakeb-Syndrom, eine Form des Parkinsonismus mit pallido-pyramidaler Degeneration und Demenz

神经退行性变是一种神经退行性疾病，它是一种神经退行性疾病，它是一种特殊的神经退行性疾病。从病理性的角度来看，这是一种非常重要的疾病，但也不会因此而改变。Das Kufor-Rakeb综合征(KRS)是一种常染色体病，常染色体rezessiv vererbte Krankheit，Das Kufor-Rakeb-Syndrom，Das Kufor-Rakeb-Syndrom(KRS)。Der URSächliche Genort wurde durch Koppengsanalysen auf den Kurzen Arm von Chromosom 1 kartiert.在Einem片段中，KLonierungatz konnten在Einem片段中的位置在einer groçen KRS-Familie URSächliche Veränderungen中。我们对基因和蛋白质进行了鉴定，并对其进行了功能分析。Parkinson-Erkrankung和Neue Einblicke在帕金森氏病的病因和神经退行性变中的作用。

Bei den neurodegenerativen Krankheiten handelt es sich um eine Gruppe sehr schwerwiegender und häufiger Erkrankungen, die im wesentlichen durch eine nicht reversible Beeinträchtigung der kognitiven und/oder motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet sind. Die pathophysiologischen Grundlagen dieser Erkrankungen sind unvollständig verstanden, wobei durch die Aufklärung monogener Subformen größere Fortschritte im Verständnis erzielt wurden. Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen sehr früh einsetzenden Parkinsonismus mit zusätzlichen neurologischen Symptomen und ausgeprägter Neurodegeneration mit Demenz charakterisiert ist. Der ursächliche Genort wurde durch Kopplungsanalysen auf den kurzen Arm von Chromosom 1 kartiert. Durch einen positionellen Klonierungsatz konnten in einer großen KRS-Familie ursächliche Veränderungen in einem Fragment eines neuen Gens gefunden werden. Das identifizierte Gen/Protein soll weitergehend genetisch und hinsichtlich seiner zellulären Verteilung und Gewebeverteilung sowie seiner möglichen Funktion analysiert werden. Die Identifizierung des Gendefekts wird es ermöglichen, neue Einblicke in die Pathogenese der Parkinson-Erkrankung und der Neurodegeneration im Allgemeinen zu erhalten.