Klonierung und Charakterisierung des Gens für das Kufor-Rakeb-Syndrom, eine Form des Parkinsonismus mit pallido-pyramidaler Degeneration und Demenz

神经退行性krkheiten handelet研究小组研究了神经退行性krkheiten研究小组研究了神经退行性krkheiten研究小组研究了神经退行性krkheiten研究小组研究了神经退行性krkheiten研究小组研究了神经退行性krkheen研究小组研究了神经退行性krkheen研究小组研究了神经退行性krkheen研究小组研究了神经退行性krkheen研究小组研究了神经退行性krkheen研究小组研究。Die pathophyologischen Grundlagen dieser Erkrankungen sind unvollständig verstanden， whobei durch Die Aufklärung单性亚门größere Fortschritte im Verständnis erzielt wurden。KRS综合征（KRS综合征）是一种常染色体性疾病，常染色体性疾病，常染色体性疾病，常染色体性疾病，常染色体性疾病，常染色体性疾病，常染色体性疾病，常染色体性疾病。Der ursächliche Genort wurde durch Kopplungsanalysen auden kurzen Arm von Chromosom 1。荷兰einen positionellen Klonierungsatz konnten in einer groß ßen krs - family ursächliche Veränderungen in einem Fragment eines neuen Gens gefunden werden。as identifizierte Gen/Protein soll weitergehen genetisch and hinsichtlich seiner zellulären veritilung and Gewebeverteilung sowie seiner möglichen功能分析werden。《神经变性与帕金森病的发病机制》，《神经变性与帕金森病的发病机制》，《神经变性与帕金森病的发病机制》。

Bei den neurodegenerativen Krankheiten handelt es sich um eine Gruppe sehr schwerwiegender und häufiger Erkrankungen, die im wesentlichen durch eine nicht reversible Beeinträchtigung der kognitiven und/oder motorischen Fähigkeiten gekennzeichnet sind. Die pathophysiologischen Grundlagen dieser Erkrankungen sind unvollständig verstanden, wobei durch die Aufklärung monogener Subformen größere Fortschritte im Verständnis erzielt wurden. Das Kufor-Rakeb-Syndrom (KRS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Krankheit, die durch einen sehr früh einsetzenden Parkinsonismus mit zusätzlichen neurologischen Symptomen und ausgeprägter Neurodegeneration mit Demenz charakterisiert ist. Der ursächliche Genort wurde durch Kopplungsanalysen auf den kurzen Arm von Chromosom 1 kartiert. Durch einen positionellen Klonierungsatz konnten in einer großen KRS-Familie ursächliche Veränderungen in einem Fragment eines neuen Gens gefunden werden. Das identifizierte Gen/Protein soll weitergehend genetisch und hinsichtlich seiner zellulären Verteilung und Gewebeverteilung sowie seiner möglichen Funktion analysiert werden. Die Identifizierung des Gendefekts wird es ermöglichen, neue Einblicke in die Pathogenese der Parkinson-Erkrankung und der Neurodegeneration im Allgemeinen zu erhalten.