離島における薬物応答性遺伝子多型に関する情報の体系的収集と解析の試み

点击翻译按钮获取中文摘要

本研究では九州地方のH島の住民を対象者として薬物代謝酵素(CYP2C9,2C19,2D6やNAT2など)と、高血圧症、糖尿病および喘息患者における薬物標的蛋白の遺伝子多型解析を行う。この研究に先立ち2型糖尿病患者についてβ1、β2 adrenaline受容体遺伝子多型を同時に解析したところ、β1の49番目がSer/Serかつβ2の16番目がArg/ArgであるとBMIが有意に低値となることが判明した(22.1±2.5 vs 24.3±3.5p<0.001)。2型糖尿病患者についてPPARγ2Pro12Ala遺伝子多型について検討したところ、BMI>23においては12Alaを持つ群において有意に総コレステロールが低値であった(170.1±11.6 vs 212.7±15.5p<0.033)。2型糖尿病患者についてメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)のC677T遺伝子多型について検討したところ677Tのhomozygote群において有意に糖尿病網膜症が高頻度に認められた(677C homozygote 32%,heterozygote 35% 677T homozygote 57%、p=0.026)。5-リポキシゲナーゼ遺伝子のプロモーター領域に存在するSp1配列の繰り返し数による多型の判定をnon-RIで行う方法を開発し、健常日本人についての頻度を解析した。繰り返し数が3は0、4は0.2、5は0.65、6は0.13、7は0.02であった。7回繰り返しは特に今回はじめて見つかった。H島の住民を対象とした調査については、住民を対象とした健康講演会を行い、住民からの協力が得られるように進めている。