Inaktivierung des SCA3-Gens in der Maus

小鼠 SCA3 基因失活

• 批准号: 5313244
• 负责人: Privatdozentin Dr. Ina Schmitt
• 金额: --
• 依托单位: Klinik und Poliklinik für Neurologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Units
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2003-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5313244?language=en
• 关键词: Inaktivierung; des; SCA3; Gens; der

Obwohl allgemein angenommen wird, daß Polyglutamin-Erkrankungen wie die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) durch die toxische Wirkung des expandierten Krankheitsproteins entstehen, könnte auch Haploinsuffizienz, d.h. der Mangel an physiologischem Genprodukt, zur Entstehung der Erkrankung beitragen. Dies gilt insbesondere für die SCA3, da auch nicht expandiertes Ataxin-3 in nukleären Inklusionen gebunden und dadurch inaktiviert wird. Ziel dieses Projekts ist es, das SCA3-Gen durch homologe Rekombination in Mäusen zu inaktivieren. Diese Mäuse sollen anschließend auf Entwicklungsdefekte und Verhaltensänderungen untersucht werden. Diese Untersuchungen sollen einerseits Hinweise auf die bisher völlig unbekannte physiologischen Funktion von Ataxin-3 liefern, andererseits soll die Frage geklärt werden, ob Haploinsuffizienz zur Entstehung der SCA3 beiträgt.

Obwohl allgemein angenommen, dasß Polyglutamin-Erkrankungen wie die spinozerebelläre ataxxie type 3 (SCA3) durch die toxische Wirkung des expdiditen krankheits蛋白entsteen， könnte uch Haploinsuffizienz, d.h.der Mangel and physiologchem genproduckt, zur Entstehung der Erkrankung beitragen。在细胞内扩增Ataxin-3蛋白，在细胞内扩增Ataxin-3蛋白（nukleären）。Ziel dieses项目列表，研究了Mäusen中sc3 - gen同源物的重组。参见Mäuse sollen anschließend auf entwicklungsdefkte和Verhaltensänderungen untersucht werden。disese Untersuchungen sollen einterseits Hinweise auf die bisher völlig unbekante physiologischen Funktion von Ataxin-3 lifefern, undererseits soll die Frage geklärt werden, ob haploinsuizienz zur Entstehung der SCA3 beiträgt。