Inaktivierung des SCA3-Gens in der Maus

小鼠 SCA3 基因失活

• 批准号: 5313244
• 负责人: Privatdozentin Dr. Ina Schmitt
• 金额: --
• 依托单位: Klinik und Poliklinik für Neurologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Units
• 财政年份: 2001
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2000-12-31 至 2003-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5313244?language=en
• 关键词: Inaktivierung; des; SCA3; Gens; der

Obwohl allgemein angenommen wird, daß Polyglutamin-Erkrankungen wie die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) durch die toxische Wirkung des expandierten Krankheitsproteins entstehen, könnte auch Haploinsuffizienz, d.h. der Mangel an physiologischem Genprodukt, zur Entstehung der Erkrankung beitragen. Dies gilt insbesondere für die SCA3, da auch nicht expandiertes Ataxin-3 in nukleären Inklusionen gebunden und dadurch inaktiviert wird. Ziel dieses Projekts ist es, das SCA3-Gen durch homologe Rekombination in Mäusen zu inaktivieren. Diese Mäuse sollen anschließend auf Entwicklungsdefekte und Verhaltensänderungen untersucht werden. Diese Untersuchungen sollen einerseits Hinweise auf die bisher völlig unbekannte physiologischen Funktion von Ataxin-3 liefern, andererseits soll die Frage geklärt werden, ob Haploinsuffizienz zur Entstehung der SCA3 beiträgt.

显然，聚谷氨酸-Erkrankungen与脊髓共济失调3型（SCA 3）一样，通过扩展KrankheitsProteins的毒性作用，也可以通过Haploinsuffizienz，d.h.在生产过程中，通过对微生物和生理生化的研究，这些镀金材料用于SCA 3，但也不能在核聚变中扩展Ataxin-3，并进行核聚变。这些项目是，SCA 3-Gen通过同源重组在Mäusen zu inaktivieren。这位女士必须在发展和正常运行中找到韦尔登。这一研究结果证实了Ataxin-3 liefern的生理学功能不佳的可能性，也证实了SCA 3的单倍损伤韦尔登的可能性。