Klonierung und Charakterisierung der 5`-Region des SCA3-Gens: Identifizierung des potentiellen Promotor-Bereichs und Analyse der funktionellen Regulation des Gens

脊髓型共济失调3型(SCA3)，是一种神经退行性疾病(MJD)，它持续存在于SCA3基因所在地区的Verlängerung einer-Wiederholung。观察到SCA3基因的cDNAs-Sequenz bekannt ist，gibt es noch keine informationingen ber die genomische Strukturse des gens，den 5‘-NechtTranslatierten Bereich and den Transkritions sstartPunkt.Zur Charakterisierung der Transkription and Regular des SCA3Gens ist Jedoch die genaue Kenntennis der Promotor-Region erforderlich.麻省理工学院的种族-技术是Es Möglich，他的SCA3-cdna zu isolieren的技术是不同的。这是一种特殊的遗传方式，也是一种遗传方式。Kone Sollen亚kLoniert和Sequenziert阳性。分析了潜在的促进剂和潜在的促进剂，并提出了相应的解决方案。促进者的身份、行为和规则的转换和调整的规则和规则。

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3), auch bekannt als Machado-Joseph-Erkrankung (MJD), ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch die Verlängerung einer CAG-Wiederholung in der kodierenden Region des SCA3-Gens verursacht wird. Obwohl die SCA3 cDNA-Sequenz bekannt ist, gibt es noch keine Informationen über die genomische Struktur des Gens, den 5'-nichttranslatierten Bereich und den Transkriptionsstartpunkt. Zur Charakterisierung der Transkription und Regulation des SCA3Gens ist jedoch die genaue Kenntnis der Promotor-Region erforderlich. Mit Hilfe der RACE-Technologie ist es möglich, die noch fehlenden Sequenzabschnitte der SCA3-cDNA zu isolieren. Diese Sequenzabschnitte werden als Sonden verwendet, um genomische DNA-Banken zu durchsuchen. Positive Klone sollen subkloniert und sequenziert werden. Die anschließenden Analysen des potentiellen Promotors erfolgen durch Subklonierung entsprechender Sequenzbereiche vor ein Reportergen sowie durch Footprint- und EMSA-Analysen. Die Identifizierung des Promotors, möglicher Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren und regulatorischer Sequenzen verspricht Aufschlüsse über die funktionelle Regulation des SCA3-Gens und bildet die Grundlage für die Erzeugung von Tiermodellen.