緑内障に対する位置的候補遺伝子アプローチを用いた分子遺伝学的研究

使用位置候选基因方法进行青光眼的分子遗传学研究

• 批准号: 15790986
• 负责人: 岡田 正喜
• 金额: $ 2.3万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2003 至 2005
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15790986/
• 关键词: 緑内障; 候補遺伝子; 分子遺伝学

本研究では,本邦における緑内障患者の原因遺伝子の検索,解明をめざす。具体的には,大阪大学医学部附属病院眼科に通院中の,家族歴を有する緑内障患者の原因遺伝子解析を進める。当科には50家系以上の遺伝歴の明らかな緑内障患者が通院しており,原因遺伝子の解明を待ち望んでいる。これらの患者の緑内障原因遺伝子を,位置的候補遺伝子アプローチ法により解析した。私は,既に報告されている,3番染色体長腕のGLC1Cという家族性緑内障遺伝子座をターゲットとした。その染色体領域に存在し,かつ,配列が報告されている9個の遺伝子NCK1/PCOLCE2/BITE/RBP1/PLSCR4/GPRK7/CHR3SYT/MRAS/MRPS22をまず候補遺伝子として変異解析を行った。現在までの解析で多数のSNPsを発見した。発見されたSNPsに対し,ケース・コントロールスタディを施行した。SNPsの中で、GRPK7遺伝子エクソン1領域の690番目の塩基(T)の欠失の変異についてのみ,患者群で3.5%(6/170),健常群で0.97%(5/515)と頻度の差を見出した。カイ2乗検定でP=0.00074と統計学上有意な差を得た。

This study aims to explore the causes of cataract in our country. Specifically, the Department of General Ophthalmology, Osaka University School of Medicine, has developed a genetic analysis of cataract patients. When more than 50 families of cataract patients are diagnosed, the cause of cataract is still unknown. The patient's cataract causes and location of candidate genes are analyzed. In addition, it is reported that the GLC1C of the 3-chromosome long arm is the locus of familial cataract. 9 genes NCK1/PCOLCE2/BITE/RBP1/PLSCR4/GPRK7/CHR3SYT/MRAS/MRPS22 were reported in the chromosome domain. Most of the SNPs are now available for analysis. See also: SNPs SNPs were detected in 690 subjects (6/170) and 0.97%(5/515) of patients and healthy subjects, respectively. 2

项目成果

片眼投与によるウノプロストンからラタノプロストへの変更における眼圧下降効果の検討

单眼给药从乌诺前列酮转为拉坦前列素的降眼压效果检查

• 发表时间: 2004
• 期刊: 日本眼科学会雑誌 108巻4号
• 作者: 大鳥安正;岡田正喜
• 通讯作者: 岡田正喜

Novel Mutations in the Arrestin Gene and Associated Clinical Features in Japanese Patients with Oguchi Disease

日本大口病患者的抑制蛋白基因新突变及相关临床特征

• 发表时间: 2004
• 期刊: Ophthalmology 111(7)
• 作者: Makoto Nakamura;Masaki Okada;et al.
• 通讯作者: et al.

眼科検査診断法 新しい視機能評価システムの開発

眼科检查诊断方法 新型视功能评价系统的开发

• 发表时间: 2004
• 期刊: 日本眼科学会雑誌 108巻12号
• 作者: 不二門尚;岡田正喜
• 通讯作者: 岡田正喜

Makoto Nakamura, Shuji Yamamoto, Masaki Okada, Sei Ito, Yasuo Tano, Yozo Miyake: "Novel Mutations in the Arrestin Gene and Associated Clinical Features in Japanese Patients with Oguchi Disease"Ophthalmology. 発表予定. (2004)

Makoto Nakamura、Shuji Yamamoto、Masaki Okada、Sei Ito、Yasuo Tano、Yozo Miyake：“日本大口病患者的 Arrestin 基因突变及相关临床特征”，眼科杂志（2004 年）。

Protective Effect of Donepezil on Retinal Ganglion Cells In Vitro and In Vivo

• DOI: 10.1080/02713680500477438
• 发表时间: 2006-01
• 期刊: Current Eye Research
• 影响因子: 2
• 作者: A. Miki;Y. Otori;T. Morimoto;M. Okada;Y. Tano