PRPF31遺伝子異常による常染色体優性網膜色素変性の不完全浸透に関する研究

PRPF31基因异常导致常染色体显性视网膜色素变性不完全外显率的研究

• 批准号: 16791040
• 负责人: 佐藤 肇
• 金额: $ 2.11万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2004 至 2005
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16791040/
• 关键词: 網膜色素変性; 無症候性キャリア; wild-type allele; SNP; 不完全浸透; 半定量PCR; wild-type allle

PRPF31遺伝子に1142delG変異を認めた家系(網膜色素変性6人、無症候性キャリア1人、正常1人)の末梢血から調整したゲノムDNAを用いて、NCBIのSNPデータベースをもとにPRPF31遺伝子に存在するSNPに対してハプロタイプ解析を行い表現型と一致するSNPを探索した。現在PRPF31遺伝子には50以上のSNPが散在している。これまでの解析したほとんどのSNPの遺伝子型は、網膜色素変性患者と無症候性キャリアの間で同じであった。しかし、イントロン7に存在するSNP(rs254273)が、網膜色素変性患者でT/T、無症候性キャリアでC/T、正常者でT/Tであった。この遺伝子型はこの家系の表現型と相関することが示唆される。このSNPのT alleleが、PRPF31遺伝子のwild-type alleleの発現量低下と相関している可能性がある。一方、無症候性キャリアの数が多いほうが関連するSNPを絞り込めるため、さらに57の常染色体優性網膜色素変性家系を追加してPRPF31遺伝子変異解析を行った。しかし、1家系の発端者にPRPF31遺伝子のエクソン13にThr440Thrとなるアミノ酸を代えない塩基置換を認めたが、他の家系の発端者に遺伝子変異は認められなかった。従って今後は無症候性キャリアの家系を多く持つイギリスや東南アジアの研究グループと情報交換をし、効率的に研究を進める必要があると考えている。

PRPF31 gene 1142delG variant identified families (6 retinal pigment variant, 1 asymptomatic variant, 1 normal), peripheral blood regulation, use of DNA, NCBI SNP variant, presence of PRPF31 gene SNP, analysis of phenotype, SNP search. Now PRPF31 gene has more than 50 SNPs scattered in the middle of the day. The analysis of SNP gene types and retinal pigment variants in patients without symptoms SNP(rs254273) is present in retinal pigment 7, T/T in patients with retinal pigment, C/T in patients without symptoms, and T/T in normal subjects. The phenotype of this gene is related to the phenotype of the family. The occurrence of wild-type alleles of SNP and PRPF31 genes is low and the possibility of correlation is high. The number of unrelated SNPs in a single, asymptomatic chromosome was increased by PRPF31 gene mutation analysis. In one family, the founder of the PRPF31 gene was replaced by the Thr440 Thrārāmi acid in the Ekkason13 gene, and in other families, the founder of the gene was replaced by the Thrārāmi acid. In the future, there will be more research on the exchange of information and efficiency in the absence of symptomatic diseases.

项目成果

カラーアトラス 網膜の遺伝病-遺伝子解析と臨床像

彩色图谱 视网膜遗传病 - 遗传分析和临床特征

• 发表时间: 2005
• 作者: Yoshita T;Kobayashi A;Takahashi M;Sugiyama K;Scheffer Tseng.;Hajime Sato;佐藤 肇;佐藤 肇;佐藤 肇;佐藤 肇;Hajime Sato;和田裕子
• 通讯作者: 和田裕子

PRPF31遺伝子異常と網膜変性(1)

PRPF31基因异常与视网膜变性（一）

• 发表时间: 2005
• 期刊: 臨床眼科 59(7)
• 作者: Yoshita T;Kobayashi A;Takahashi M;Sugiyama K;Scheffer Tseng.;Hajime Sato;佐藤 肇
• 通讯作者: 佐藤 肇

PRPF31遺伝子異常と網膜変性(3)

PRPF31基因异常与视网膜变性（3）

• 发表时间: 2005
• 期刊: 臨床眼科 59(9)
• 作者: Yoshita T;Kobayashi A;Takahashi M;Sugiyama K;Scheffer Tseng.;Hajime Sato;佐藤 肇;佐藤 肇;佐藤 肇
• 通讯作者: 佐藤 肇

PRPF31遺伝子異常とは?

什么是PRPF31基因异常？

• 发表时间: 2005
• 期刊: 臨床眼科 59(10)
• 作者: Yoshita T;Kobayashi A;Takahashi M;Sugiyama K;Scheffer Tseng.;Hajime Sato;佐藤 肇;佐藤 肇;佐藤 肇;佐藤 肇
• 通讯作者: 佐藤 肇

Mutations in the Pre-mRNA splicing gene, PRPF31, in Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa

• DOI: 10.1016/j.ajo.2005.02.050
• 发表时间: 2005-09-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
• 影响因子: 4.2
• 作者: Sato, H;Wada, Y;Tamai, M
• 通讯作者: Tamai, M