Genetic susceptibility to age related macular degeneration

点击翻译按钮获取中文摘要

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für Erblindung in den entwickelten Ländern. Bisher gibt es weder Therapie- noch Präventivmaßnahmen. Zwillings- und Verwandschaftsstudien haben allerdings auf eine bedeutende genetische Komponente hingewiesen. Zur Zeit sind die betreffenden Gene unbekannt, obwohl viele Kandidatengene entdeckt worden sind. Um die funktionelle Beteiligung von spezifischen Genen und deren Kombinationen bei AMD untersuchen zu können, wird eine strukturierte Sammlung klinischer Daten und DNA vorgeschlagen. Die genaue klinische Charakterisierung des Phänotyps bei AMD hat vorrangige Bedeutung, weil die Erkrankung klinisch und wahrscheinlich auch genetisch heterogen ist. Für die klinische Charakterisierung kommen vor allem bildgebende Verfahren zum Einsatz (Standard-30°-Fundus-Farb-Photos, Fluoreszenz-Angiogramme und Autofluoreszenz am Laser-Scanning-Ophthalmoskop), welche die Dokumentation der altersabhängigen Veränderungen auf der Ebene der Bruch-Membran und des RPE erlauben. Die Untersuchung des Genotyps wird genetische Screeningmethoden wie direkte Sequenzierung, SSCP, Heteroduplex-Analyse und direkte Einzel-Nukleotid-Detektion beinhalten. Die zwei methodischen Ansätze zielen auf eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei AMD.