黄色人種とCaucasianのチロシナーゼ遺伝子多型の人類遺伝学的解析による比較

人类遗传分析比较黄种人与白种人酪氨酸酶基因多态性

• 批准号: 17790763
• 负责人: 安江 敬
• 金额: $ 2.3万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2005 至 2006
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17790763/
• 关键词: 眼皮膚白皮症; チロシナーゼ; polymorphism

チロシナーゼ陰性白皮症(Oculocutaneous albinism type1,以下OCA1と略す。)はチロシナーゼ遺伝子の変異により引き起こされる常染色体劣性の遺伝病である。チロシナーゼ遺伝子の配列は完全に解明されており、遺伝子診断にも容易に利用できる。しかしながら発見された新しい塩基置換がナンセンス変異以外であった場合、mutationとpolymorphismのどちらに属するかは、実際に蛋白を発現させて機能を解析するか、または正常人100人を調べて存在しない事を示す必要がある。これらはコストと時間のかかる作業であるため、各医療機関ごとに遺伝子診断を行う上で大きな負担になる。そこで当科は日本人とインド人の健常人約100人を対象にチロシナーゼ遺伝子コード配列及びプロモーター配列を解析し、別人種でのデータベースを作成すると共に、日本人とインド人のチロシナーゼ遺伝子との異同を明らかにすることで、人種の進化とチロシナーゼ遺伝子の変化の関係を明らかにしようと考えた。すでに本研究によって、インド人に認められて日本人にはないpolymorphismとしてQ90R、S192Y、R402Q、F460Sの4つを、逆に日本人にはあってインド人にないpolymorphismとしてP45T、D125Yの2つを明らかした。さらにこの1年間に次の事実を明らかにした。(1)プロモーター領域において、日本人にはg.-317delGのpolymorphismが存在する。(2)イントロン2領域にはg.IV52+24insTのpolymorphismがインド人に、g.IV52-21insTが日本人に存在する。以上2年間の本研究において明らかにした日本人とインド人のチロジナーゼ遺伝子データベースは、今後の眼皮膚白皮症1型患者の遺伝子診断におおいに貢献するものと期待される。

Youdaoplaceholder0 チロシナ ゼ negative albinism type1 (Oculocutaneous albinism type1, OCA1と is omitted す.) Youdaoplaceholder0 チロシナ ゼ ゼ the 伝 offspring <s:1> variation によ causes the 伝 される autosomal poor heritage 伝 disease である. チ ロ シ ナ ー ゼ heritage 伝 の match sequence は に completely interpret さ れ て お り, but 伝 diagnosis に も に easily using で き る. し か し な が ら 発 see さ れ た new し い salt base displacement が ナ ン セ ン ス - different outside で あ っ た occasions, mutation と polymorphism の ど ち ら に genus す る か は, the event be に protein を 発 now さ せ て function analytical す を る か, ま た は normal 100 を adjustable べ て exist し な を shown す い things necessary が あ る. こ れ ら は コ ス ト と time の か か る homework で あ る た め, each medical machine masato ご と に heritage 伝 son on line diagnosis を う で big き な burden に な る. そ こ で when は Japanese と イ ン ド の health average about 100 を like に seaborne チ ロ シ ナ ー ゼ posthumous son 伝 コ ー ド assortment and び プ ロ モ ー タ ー match column を parsing し, others で の デ ー タ ベ ー ス を made す る と に, Japanese と イ ン ド people の チ ロ シ ナ ー ゼ posthumous son 伝 と の similarities and differences between を Ming ら か に す る こ と で, race の evolution と チ ロ シ ナ ー The relationship between ゼ, 伝, <s:1>, transformation <e:1> is を, ら, に, ようと, and えた. す で に this study に よ っ て, イ ン に ド people recognize め ら れ て Japanese に は な い polymorphism と し て Q90R, S192Y, R402Q, F460S の 4 つ を, reverse に Japanese に は あ っ て イ ン ド people に な い polymorphism と し て P45T, D125Y の 2 つ を Ming ら か し Youdaoplaceholder0. Youdaoplaceholder0 らに に events in one year を myoji ら らに た た. (1) プ ロ モ ー タ ー field に お い て, Japanese に は g. - 317 delg の polymorphism が exist す る. (2) イ ン ト ロ ン 2 areas に は g.I V52 + 24 inst の polymorphism が イ ン ド に, g.I V52-21 inst が Japanese に exist す る. More than 2 years の this study に お い て Ming ら か に し た Japanese と イ ン ド people の チ ロ ジ ナ ー ゼ heritage 伝 son デ ー タ ベ ー ス は, future の eye skin white disease in patients with type 1 の heritage 伝 son diagnosis に お お い に contribution す る も の と expect さ れ る.

项目成果

超音波診断法により瘻孔の形状と部位が描出できた臀部慢性膿皮症と毛巣洞の各1例

臀部和藏毛窦慢性脓皮病各1例，超声诊断法可显示瘘管的形状和位置。

• 发表时间: 2006
• 期刊: 日本皮膚科学会雑誌 116・6
• 作者: Tokumaru S;Sayama K;et al.;廣田真弓実 他
• 通讯作者: 廣田真弓実 他

Five novel mutations in tyrosinase gene of Japanese and Indian patients with…

日本和印度患者酪氨酸酶基因的五种新突变……

• 发表时间: 2005
• 期刊: J.Invest.Dermatol 125
• 作者: Tokumaru S;Sayama K;et al.;廣田真弓実 他;Miyamura 他;Miyamura 他
• 通讯作者: Miyamura 他

Human papillomaviruses of the mucosal type are present in some cases of extragenital…

粘膜型人乳头瘤病毒存在于某些生殖器外病例中……

• 发表时间: 2005
• 期刊: Br.J.Dermatol 152
• 作者: Tokumaru S;Sayama K;et al.;廣田真弓実 他;Miyamura 他;Miyamura 他;Zeng 他
• 通讯作者: Zeng 他

Establisment of tyrosinase sequence database in normally pigmented Indians and Japanese for…

在正常色素的印度人和日本人中建立酪氨酸酶序列数据库......

• 发表时间: 2005
• 期刊: J.Dermatol.Sci. 39
• 作者: Tokumaru S;Sayama K;et al.;廣田真弓実 他;Miyamura 他
• 通讯作者: Miyamura 他