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染色体サブテロメア領域の多様性と進化に関する基礎的研究

染色体亚端粒区域多样性与进化的基础研究

基本信息

批准号：
18710165
负责人：
黒木陽子
金额：
$ 2.24万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究では、霊長類のサブテロメア領域の比較ゲノム解析を行い、種間で保存された領域と種特異的な領域を識別し、それぞれの領域に位置する遺伝子の同定、遺伝子と表現型との関連性を明らかにすることを目的として研究を行なった。本年度は、昨年度に引き続き、ヒトとチンパンジーの比較解析、特に、チンパンジーのサブテロメア領域の詳細な解析を行った。昨年度の解析から、チンパンジー21番染色体のサブテロメア領域の構造は、ヒトに比べて160kbほど長いことが明らかになっていた。そこで、チンパンジーで拡張している領域のゲノム配列を用いて相同性検索を行ったところ、ヒトの9番、10番、2番染色体の一部と高い相同性を示すことがわかった。さらに、この領域の配列の反復配列の分布を調べたところ、SINEやLINEなどのレトロトランスポゾン由来の散在性反復配列に加え、様々な種類のサテライトリピートの存在が明らかになった。また、チンパンジーで拡張した160kbの領域における、遺伝子の有無を明らかにするため、この領域のゲノム配列を用いてアノテーションを行ったところ、ヒトの糖鎖転移酵素をコードする遺伝子と相同性を示す領域を見出した。この遺伝子が、チンパンジーにおいて発現しているかどうかを明らかにするため、チンパンジー由来の培養リンパ芽球からmRNAを抽出し、 RT-PCRにより発現性を調べた。その結果、PCR産物が得られ、チンパンジーのリンパ球において、ヒトの糖鎖転移酵素ホモログが発現していることが示唆された。本研究から、チンパンジーサブテロア領域に見いだされた糖鎖転移酵素遺伝子ホモログが、ヒトとチンパンジーの表現型の相違に関与している可能性が明らかになり、この遺伝子の機能解析を進めることにより、サブテロメア領域に位置する遺伝子のヒトとチンパンジーそれぞれに及ぼす分子遺伝学的な意味づけができると期待される。

The purpose of this study is to identify, identify, and characterize the phenotypes and relationships between taxa, taxa, and taxa. This year's annual report is a comparative analysis of the number of reports, special reports and reports, and a detailed analysis of the number of reports. The structure of chromosome 21 was analyzed and compared with that of chromosome 160kb. A portion of chromosome 9, chromosome 10, and chromosome 2 of the same chromosome are shown in the sequence of the same chromosome. In addition, the distribution of repeated arrangements in the field is adjusted, and the origin of SINE LINE is scattered and repeated arrangements. A 160kb domain was identified and the presence or absence of a gene was identified. A domain was identified and the sequence of genes was identified. The expression of mRNA was modulated by RT-PCR. As a result, PCR products were obtained, and the enzyme was detected. This study aims to clarify the possibility of the correlation between the phenotype and the phenotype of the glycophorase gene in the domain of gene expression, and the significance of the molecular genetic analysis.