染色体サブテロメア領域の多様性と進化に関する基礎的研究

染色体亚端粒区域多样性与进化的基础研究

基本信息

批准号：
18710165
负责人：
黒木陽子
金额：
$ 2.24万
依托单位：
The Institute of Physical and Chemical Research
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2006
资助国家：
日本
起止时间：
2006 至 2007
项目状态：
已结题

项目摘要

本研究では、霊長類のサブテロメア領域の比較ゲノム解析を行い、種間で保存された領域と種特異的な領域を識別し、それぞれの領域に位置する遺伝子の同定、遺伝子と表現型との関連性を明らかにすることを目的として研究を行なった。本年度は、昨年度に引き続き、ヒトとチンパンジーの比較解析、特に、チンパンジーのサブテロメア領域の詳細な解析を行った。昨年度の解析から、チンパンジー21番染色体のサブテロメア領域の構造は、ヒトに比べて160kbほど長いことが明らかになっていた。そこで、チンパンジーで拡張している領域のゲノム配列を用いて相同性検索を行ったところ、ヒトの9番、10番、2番染色体の一部と高い相同性を示すことがわかった。さらに、この領域の配列の反復配列の分布を調べたところ、SINEやLINEなどのレトロトランスポゾン由来の散在性反復配列に加え、様々な種類のサテライトリピートの存在が明らかになった。また、チンパンジーで拡張した160kbの領域における、遺伝子の有無を明らかにするため、この領域のゲノム配列を用いてアノテーションを行ったところ、ヒトの糖鎖転移酵素をコードする遺伝子と相同性を示す領域を見出した。この遺伝子が、チンパンジーにおいて発現しているかどうかを明らかにするため、チンパンジー由来の培養リンパ芽球からmRNAを抽出し、 RT-PCRにより発現性を調べた。その結果、PCR産物が得られ、チンパンジーのリンパ球において、ヒトの糖鎖転移酵素ホモログが発現していることが示唆された。本研究から、チンパンジーサブテロア領域に見いだされた糖鎖転移酵素遺伝子ホモログが、ヒトとチンパンジーの表現型の相違に関与している可能性が明らかになり、この遺伝子の機能解析を進めることにより、サブテロメア領域に位置する遺伝子のヒトとチンパンジーそれぞれに及ぼす分子遺伝学的な意味づけができると期待される。

在这项研究中，我们对灵长类动物的亚端粒区域进行了比较基因组分析，鉴定了物种之间的保守和物种特异性区域，鉴定了每个区域中的基因，并阐明了基因与表型之间的关系。今年，在去年之后，我们对人类和黑猩猩进行了比较分析，尤其是对黑猩猩亚telomere区域的详细分析。去年的分析表明，黑猩猩21号染色体的亚近端区域的结构比人类长约160 kb。 Therefore, homology search was performed using the genomic sequence of the region that is expanding in chimpanzees, and it was found that it exhibited high homology with parts of human chromosomes 9, 10, and 2. Furthermore, when examining the distribution of repeat sequences in this region, it was revealed that there are various types of satellite repeats, in addition to scattered repeats derived from retrotransposons such as SINE and LINE.此外，为了阐明在黑猩猩扩展的160 Kb区域中存在或不存在基因，该区域的基因组序列被用来注释，并发现该区域显示出与编码人类糖基化基因的同源性。为了确定该基因是否在黑猩猩中表达，从源自黑猩猩的培养淋巴细胞中提取mRNA，并通过RT-PCR检查表达。结果表明PCR产物，表明人糖基化同源物在黑猩猩淋巴细胞中表达。这项研究表明，在黑猩猩地下区域中发现的糖基化基因的同源物可能与人类和黑猩猩之间的表型差异有关，并且通过对功能基因的进一步分析，可以预期，分子遗传含义可以在人类和黑豆类和黑猩猩区域（该地区）中的区域中产生。