Pathomechanism of SIL1-mutated Marinesco-Sjogren syndrome

SIL1 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制

基本信息

项目摘要

臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.
Clinical に small 脳 disorders, mental 発 遅 lag, congenital cataract が あ り, マ リ ネ ス コ ー シ ェ ー グ レ と ン syndrome diagnosis さ れ, skeletal muscle symptoms を し, Jin raw 検 が imposed さ れ て い た 13 patients with all cases に SIL1 の ホ モ mating type - different を recognize め た. MSS は Japan で more than 3 times eye に い congenital muscle ジ ス ト ロ フ ィ ー で あ っ た. Muscle pathology に は, all cases try taking り empty cell を め, nonspecific esterase staining で は muscle nuclear で し active が rise, electric 顕 観 examine で は nuclear membrane の abnormal が recognize め ら れ た.

项目成果

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医学のあゆみ
医学史
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    藤田陽子;野田岳志
  • 通讯作者:
    野田岳志
Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan, Neurology
原发性 VI 型胶原缺乏症是日本第二常见的先天性肌营养不良症,Neurology
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Okada M;Kawahara G;Noguchi S;Sugie K;Murayama K;Nonaka I;Hayashi YK;Nishino I.
  • 通讯作者:
    Nishino I.
Pathomechanism of SILI mutated Marinesco-Sjogren syndrome
SILI 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Okada M;et al
  • 通讯作者:
    et al
SIL1変異による本邦Marinesco-Sjogren症候群14例の臨床病理学的特徴
14例日本SIL1突变所致Marinesco-Sjogren综合征临床病理特征
  • DOI:
  • 发表时间:
    2007
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    岡田麻里;他
  • 通讯作者:
小児神経学
小儿神经病学
  • DOI:
  • 发表时间:
    2008
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Okada M;et. al.;岡田麻里;岡田麻里
  • 通讯作者:
    岡田麻里
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  • 通讯作者:
    YAMAGATA Zentaro, AIHARA Masao

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