Pathomechanism of SIL1-mutated Marinesco-Sjogren syndrome
Pathomechanism of SIL1-mutated Marinesco-Sjogren syndrome
SIL1 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制
批准号：
19591232
负责人：
OKADA Mari
金额：
$2.91万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2007
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2007 至 2008
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英文摘要
臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.
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Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan, Neurology
原发性 VI 型胶原缺乏症是日本第二常见的先天性肌营养不良症，Neurology
原发性 VI 型胶原缺乏症是日本第二常见的先天性肌营养不良症，Neurology
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
Neurology 69巻
影响因子：
--
作者：
[Okada M, Kawahara G, Noguchi S, Sugie K, Murayama K, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I.]
通讯作者：
Nishino I.
医学のあゆみ
医学史
医学史
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[藤田陽子, 野田岳志]
通讯作者：
野田岳志
Pathomechanism of SILI mutated Marinesco-Sjogren syndrome
SILI 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制
SILI 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Okada M, et al]
通讯作者：
et al
SIL1変異による本邦Marinesco-Sjogren症候群14例の臨床病理学的特徴
14例日本SIL1突变所致Marinesco-Sjogren综合征临床病理特征
14例日本SIL1突变所致Marinesco-Sjogren综合征临床病理特征
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
影响因子：
--
作者：
[岡田麻里, 他]
通讯作者：
他
小児神経学
小儿神经病学
小儿神经病学
DOI：
--
发表时间：
2008
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Okada M, et. al., 岡田麻里, 岡田麻里]
通讯作者：
岡田麻里
共 17 条
Self-management among home-based individuals with cervical spinal cord participating in community activities
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批准号：23660098
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项目类别：Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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资助金额：$2.08万
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财政年份：2011
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负责人：OKADA Mari
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依托单位：
Global behavior of compressible viscous gases and fluids
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批准号：21540185
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$2.58万
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财政年份：2009
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负责人：OKADA Mari
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依托单位：
QOL of the mentally disabled and support for community living
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批准号：15330127
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$4.29万
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财政年份：2003
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负责人：OKADA Mari
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依托单位：
海外基金