Pathomechanism of SIL1-mutated Marinesco-Sjogren syndrome
SIL1 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制
基本信息
- 批准号:19591232
- 负责人:
- 金额:$ 2.91万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2007
- 资助国家:日本
- 起止时间:2007 至 2008
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
臨床的に小脳失調, 精神発達遅滞, 先天性白内障があり, マリネスコーシェーグレン症候群と診断され, 骨格筋症状を有し, 筋生検が施行されていた患者13例全例にSIL1のホモ接合型変異を認めた. MSSは日本で3番目に多い先天性筋ジストロフィーであった. 筋病理学的には, 全例縁取り空胞を認め, nonspecific esterase染色では筋核で活性が上昇し, 電顕観察では核膜の異常が認められた.
Clinical に small 脳 disorders, mental 発 遅 lag, congenital cataract が あ り, マ リ ネ ス コ ー シ ェ ー グ レ と ン syndrome diagnosis さ れ, skeletal muscle symptoms を し, Jin raw 検 が imposed さ れ て い た 13 patients with all cases に SIL1 の ホ モ mating type - different を recognize め た. MSS は Japan で more than 3 times eye に い congenital muscle ジ ス ト ロ フ ィ ー で あ っ た. Muscle pathology に は, all cases try taking り empty cell を め, nonspecific esterase staining で は muscle nuclear で し active が rise, electric 顕 観 examine で は nuclear membrane の abnormal が recognize め ら れ た.
项目成果
期刊论文数量(0)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan, Neurology
原发性 VI 型胶原缺乏症是日本第二常见的先天性肌营养不良症,Neurology
- DOI:
- 发表时间:2007
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Okada M;Kawahara G;Noguchi S;Sugie K;Murayama K;Nonaka I;Hayashi YK;Nishino I.
- 通讯作者:Nishino I.
Pathomechanism of SILI mutated Marinesco-Sjogren syndrome
SILI 突变 Marinesco-Sjogren 综合征的发病机制
- DOI:
- 发表时间:2008
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:Okada M;et al
- 通讯作者:et al
SIL1変異による本邦Marinesco-Sjogren症候群14例の臨床病理学的特徴
14例日本SIL1突变所致Marinesco-Sjogren综合征临床病理特征
- DOI:
- 发表时间:2007
- 期刊:
- 影响因子:0
- 作者:岡田麻里;他
- 通讯作者:他
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YAMAGATA Zentaro, AIHARA Masao
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