Molecular genetic analysis of Silver-Russell syndrome and intrauterine growth retardation

Silver-Russell综合征与胎儿宫内发育迟缓的分子遗传学分析

• 批准号: 19790752
• 负责人: YAMAZAWA Kazuki
• 金额: $ 2.13万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790752/
• 关键词: 遺伝学; 成長障害; エピジェネティクス; インプリンティング; シルバーラッセル症候群; 人類遺伝学; 先天奇形症候群; 胎盤; シルパーラッセル症候群

出生前後の成長障害を主症状とするシルバーラッセル症候群患者60例において、末梢血および胎盤のメチル化解析および遺伝子発現解析を行った。メチル化異常例では IGF2が成長決定因子であり、その発現低下が胎盤と胎児の発育に悪影響を及ぼすこと、メチル化正常例は環境因子によるものと他の胎児・胎盤発育に関与する未知の遺伝子異常に起因するものとに大別されること、胎盤にはメチル化非依存性のインプリンティング調節機構が存在すること、が示唆された。

The main symptoms of pre-and post-natal growth disorder were analyzed in 60 patients with fetal dysphagia. Normal IGF2 growth determining factors, low birth rate, low birth rate, low birth There are signs of instigation and instigation in the institution of non-dependent health care.

项目成果

Silver-Russell syndrome and the IGF2-H19 domain: molecular and clinical studies in bodies and placentas

Silver-Russell 综合征和 IGF2-H19 结构域：身体和胎盘的分子和临床研究

• 发表时间: 2008
• 作者: Yamazawa K;Kagami M;Ogata T
• 通讯作者: Ogata T

Silver-Russell syndrome in a girl born after in vitro fertilization:: partial hypermethylation at the differentially methylated region of PEG1/MEST

• DOI: 10.1007/s10815-006-9096-3
• 发表时间: 2007-04-01
• 期刊: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
• 影响因子: 3.1
• 作者: Kagami, Masayo;Nagai, Toshiro;Ogata, Tsutomu
• 通讯作者: Ogata, Tsutomu

シルバーラッセル症候群におけるH19メチル化可変領域のエビ変異と個体および胎盤表現型の検討

检查虾 H19 甲基化可变区突变以及 Silver Russell 综合征个体和胎盘表型

• 发表时间: 2007
• 作者: Yamazawa K;Kagami M;Ogata T;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;和田友香,山澤一樹,鏡雅代,吉形真由美,埴田卓志,澤井英明,宮河真一郎;山澤一樹,鏡雅代,和田友香;山澤一樹,鏡雅代,和田友香;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;山澤 一樹
• 通讯作者: 山澤 一樹

停留精巣患者62例における精巣導体形成遺伝子INSL3とGREATの変異および多型解析

62例隐睾患者睾丸导体形成基因INSL3和GREAT突变及多态性分析

• 发表时间: 2007
• 作者: Yamazawa K;Kagami M;Ogata T;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;和田友香,山澤一樹,鏡雅代,吉形真由美,埴田卓志,澤井英明,宮河真一郎;山澤一樹,鏡雅代,和田友香;山澤一樹,鏡雅代,和田友香;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;山澤 一樹;山澤一樹,鏡雅代,緒方勤;山澤一樹,和田友香,笹川五十次,上岡克彦,緒方勤
• 通讯作者: 山澤一樹,和田友香,笹川五十次,上岡克彦,緒方勤

Molecular and clinical findings and their correlations in Silver-Russell syndrome: implications for a positive role of IGF2 in growth determination and differential imprinting regulation of the IGF2-H19 domain in bodies and placentasYamazawa K, et al.

Silver-Russell 综合征的分子和临床发现及其相关性：IGF2 在身体和胎盘中 IGF2-H19 结构域的生长决定和差异印记调节中的积极作用的意义Yamazawa K 等人。

• 发表时间: 2008
• 期刊: Journal of Molecular Medicine 86
• 作者: Yamazawa K;et al.
• 通讯作者: et al.