General image of mitochondrial DNA mutations as a cause of deafness in Japanese deaf patients.

线粒体 DNA 突变是日本聋哑人耳聋的原因之一。

• 批准号: 19592001
• 负责人: MATSUNAGA Tatsuo
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19592001/
• 关键词: 耳鼻咽喉学; 聴覚医学; 遺伝学; 遺伝子; 医療; ミトコンドリア; 遺伝性難聴; DNA; 遣伝学

ミトコンドリアDNAのA1555G変異とA3243G変異およびGJB2遺伝子変異を除外した日本人の原因不明の両側性感音難聴患者(先天性難聴100家系および後天性難聴120家系)において、これまでに難聴遺伝子としての報告があるミトコンドリア遺伝子7種類(12SrRNA、tRNA Leu (UUR)、tRNA Ser (UCN)、tRNA Lys、tRNA His、tRNA Ser (AGY)、tRNA Glu)の変異をスクリーニングした。この結果、難聴者のみで同定される遺伝子変異が、12SrRNA遺伝子を含む2遺伝子に同定された。本研究成果は日本人難聴者の診断におけるミトコンドリア遺伝子変異解析の重要性を示すものである。

A1555G variant of DNA and A3243G variant of GJB2 variant of DNA except Japanese variant of unknown cause (100 families of congenital disorders and 120 families of acquired disorders)(12SrRNA, tRNA Leu (UUR), tRNA Ser (UCN), tRNA Lys, tRNA His, tRNA Ser (AGY), tRNA Glu) The results of this study showed that the gene expression of the 12S rRNA gene was similar to that of the 12S rRNA gene. The results of this study demonstrate the importance of differential analysis in the diagnosis of Japanese patients.

项目成果

Decreased expression of connexin-30 and aberrant expression of connexin-26 in human head and neck cancer.

• 发表时间: 2007-07
• 期刊: Anticancer research
• 影响因子: 2
• 作者: Hiroyuki Ozawa;T. Matsunaga;Kazusaku Kamiya;Y. Tokumaru;M. Fujii;T. Tomita;K. Ogawa

原因不明の日本人難聴者における12S ribosomalRNA (MTRNR1)遺伝子変異解析

日本不明原因听力损失患者12S核糖体RNA（MTRNR1）基因突变分析

• 发表时间: 2007
• 作者: 松永達雄;幸池浩子;務台英樹;孫コウイ;藤井正人;守本倫子;泰地秀信;宇佐美真一;佐藤美奈子;小川郁;加我君孝
• 通讯作者: 加我君孝

原因不明の日本入難聴者における12S ribosomal RNA(MTRNR1)遺伝子変異解析

日本不明原因听力损失患者12S核糖体RNA（MTRNR1）基因突变分析

• 发表时间: 2007
• 作者: 松永 達雄;他
• 通讯作者: 他

Molecular and cellular mechanism of acute cochlea energy failure and development of novel therapeutic strategy for sensorineural hearine loss.

急性耳蜗能量衰竭的分子和细胞机制以及感音神经性听力损失的新型治疗策略的开发。

• 发表时间: 2008
• 作者: Matsunaga T;et. al.
• 通讯作者: et. al.

頭頚部癌におけるコネキシン蛋白発現の免疫組織学的検討

头颈癌中连接蛋白表达的免疫组织学研究

• 发表时间: 2007
• 作者: 小沢 宏之;他
• 通讯作者: 他