Elucidation of genetic backgrounds of auditory neuropathy specific to Japanese population

阐明日本人群特有的听神经病的遗传背景

• 批准号: 21592172
• 负责人: MATSUNAGA Tatsuo
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2011)独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) (2009-2010)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21592172/
• 关键词: 耳科学; 蝸牛神経; 感音難聴; 遺伝性難聴; 非症候群性難聴; 先天性難聴; OTOF遺伝子; Pejvakin遺伝子; Auditory Neuropathy

Genetic analysis of unrelated 23 Japanese patients with auditory neuropathy revealed that mutations of OTOF were identified in 16 patients and 13 of them had p. R1939Q missense mutation. Other than p. R1939Q mutation, each mutation was identified in only one patient. Haplotype analysis of p. R1939Q missense mutation of OTOF using adjacent SNPs demonstrated a founder effect for this mutation. These results first revealed genetic backgrounds of auditory neuropathy specific to Japanese.

对 23 名不相关的日本听神经病患者进行基因分析，结果显示 16 名患者中发现了 OTOF 突变，其中 13 名患者患有 p.1 突变。 R1939Q 错义突变。除了p。 R1939Q 突变，每种突变仅在一名患者中发现。 p的单倍型分析。使用相邻 SNP 的 OTOF 的 R1939Q 错义突变证明了该突变的创始人效应。这些结果首先揭示了日本人特有的听神经病的遗传背景。

项目成果

dHPLC法を用いた日本人難聴者におけるミトコンドリア遺伝子多型解析

dHPLC法分析日本听障患者线粒体基因多态性

• 发表时间: 2011
• 作者: Hideki Mutai;ほか;務台英樹
• 通讯作者: 務台英樹

蝸牛神経形成不全症例の検討

耳蜗神经发育不全病例研究

• 发表时间: 2011
• 作者: Kawagishi K;Yokouchi K;Fukushima N;Sakamoto M;Sumitomo N;Moriizumi T;浅沼聡
• 通讯作者: 浅沼聡

両側蝸牛神経低形成による小児難聴症例の検討

双侧耳蜗神经发育不全所致儿童听力损失病例研究

• 发表时间: 2011
• 作者: 吉村豪兼;岩崎聡;西尾信哉;工穣;宇佐美真一;熊川孝三;東野哲也;佐藤宏昭;長井今日子;武市紀人;石川浩太郎;池園哲郎;内藤泰;福島邦博;君付隆;中西啓;長沼英明;守本倫子
• 通讯作者: 守本倫子

日本の小児Auditory Neuropathyサブタイプと臨床的特徴

日本小儿听觉神经病亚型和临床特征

• 发表时间: 2010
• 作者: 松永達雄;加我君孝;竹腰英樹;泰地秀信;守本倫子;仲野敦子;新谷朋子;増田佐和子
• 通讯作者: 増田佐和子

TOF遺伝子変異を認めるAuditory neuropathy spectrum disorderの乳幼児例における人工内耳装用効果

人工耳蜗植入对TOF基因突变听神经病谱系障碍婴儿的影响

• 发表时间: 2011
• 期刊: Audiology Japan
• 作者: 大原卓哉;泰地秀信;守本倫子;本村朋子;松永達雄
• 通讯作者: 松永達雄