Elucidation of novel genes causing auditory neuropathy

阐明引起听神经病的新基因

• 批准号: 24390391
• 负责人: MATSUNAGA Tatsuo
• 金额: $ 11.4万
• 依托单位: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24390391/
• 关键词: 遺伝子; 医療・福祉; ゲノム; 脳神経疾患; バイオテクノロジー

项目成果

Diverse spectrum of rare deafness genes underlies early-childhood hearing loss in Japanese patients: a cross-sectional, multi-center next-generation sequencing study.

• DOI: 10.1186/1750-1172-8-172
• 发表时间: 2013-10-28
• 期刊: Orphanet journal of rare diseases
• 影响因子: 3.7
• 作者: Mutai H;Suzuki N;Shimizu A;Torii C;Namba K;Morimoto N;Kudoh J;Kaga K;Kosaki K;Matsunaga T
• 通讯作者: Matsunaga T

Auditory Neuropathy患者で新たに同定された２種類の変異型OPA1蛋白質の構造予測と分子病態

听觉神经病患者中新发现的两类突变 OPA1 蛋白的结构预测和分子发病机制

• 发表时间: 2013
• 作者: 難波一徳;加我君孝;新谷朋子;藤井正人;松永達雄
• 通讯作者: 松永達雄

人工内耳埋め込み術中にEABRを施行したAuditory neuropathy spectrum disorder症例

人工耳蜗植入期间进行EABR的听神经病谱系障碍病例

• 发表时间: 2013
• 作者: 高橋優宏;植草智子;中川辰夫;松永達雄;宇佐美真一
• 通讯作者: 宇佐美真一

今日の診療のために ガイドライン外来診療2012

今日就医 2012年门诊治疗指南

• 发表时间: 2012
• 作者: Ono YJ;Terai Y;Tanabe A;Hayashi A;Hayashi M;Yamashita Y;Kyo S;Ohmichi;松永達雄
• 通讯作者: 松永達雄

Target-captured next generation sequencing of reported deafness genes reveals variability of genetic background of hereditary hearing loss in Japan.

对报道的耳聋基因进行目标捕获的下一代测序揭示了日本遗传性听力损失遗传背景的变异性。

• 发表时间: 2013
• 作者: Mutai H;Suzuki N;Shimizu A;Torii C;Namba K;Kudoh J;Kosaki K;Matsunaga T
• 通讯作者: Matsunaga T