Genetische Grundlagen der chronischen Pankreatitis

慢性胰腺炎的遗传基础

• 批准号: 5366649
• 负责人: Professor Dr. Heiko Witt
• 金额: --
• 依托单位: Arbeitsgruppe Pädiatrische Ernährungsmedizin
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2002
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2001-12-31 至 2004-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5366649?language=en
• 关键词: Genetische; Grundlagen; der; chronischen; Pankreatitis

Ein pädiatrisches Patientenkollektiv mit chronischer Pankreatitis soll auf Mutationen in ausgewählten Kandidatengenen und in bereits bekannten krankheitsassoziierten Genen (PRSS1, SPINK1, CFTR) untersucht werden. Ziel ist es, Defekte in bislang nicht untersuchten Genen zu identifizieren sowie das Spektrum und die Frequenz dieser Mutationen in einem großen Kollektiv unverwandter Patienten mit idiopathischer oder hereditärer Pankreatitis zu analysieren. Zusätzlich soll in internationalen Kooperationen durch genetische Analyse von Patienten mit anderen Pankreaserkrankungen (tropische und alkoholische chronische Pankreatitis, akute Pankreatitis, Pankreaskazinom, zystische Fibrose) die Bedeutung genetischer Faktoren bei diesen Formen ermittelt werden. Durch die gleichzeitige Charakterisierung mehrerer funktionell bedeutsamer pankreatischer Gene wird erhofft, neue Einblicke in die molekulare Genese der chronischen Pankreatitis zu gewinnen ein multigenetisches Modell der hereditären und insbesondere der idiopathischen Pankreatitis zu entwickeln und phänotpypmodifizierende Gene zu isolieren. Dies soll die Basis für anschließende funktionelle Untersuchungen der gefundenen genetischen Veränderungen bilden.

一份慢性胰腺炎患者的病例报告显示，由于突变，患者的健康状况和基因突变（PRSS 1、SPINK 1、CFTR）均发生韦尔登。这是因为，对于患有特发性或遗传性胰腺炎的患者，不能通过基因识别来分析大规模Kollektiv中的频谱和频率突变。在国际合作中，我们通过对患有慢性胰腺炎（营养性和酒精性慢性胰腺炎、急性胰腺炎、胰腺炎、酶性纤维化）的患者进行遗传学分析，发现这些遗传学因素与以前的韦尔登无关。随着越来越多的功能性胰腺炎基因的出现，慢性胰腺炎的分子遗传学中出现了一种新的遗传学模型，这种模型可以遗传和解释原发性胰腺炎，并使其基因发生突变。Dies soll die Basis für anschließenfunktionelle Untersuchungen der gefundenen genetischen Veränderungen bilden.