New diagnostic approach for malformation syndromes and genome-wide search for syndrome specific genome imbalance using DNA microarray

使用 DNA 微阵列诊断畸形综合征和对综合征特异性基因组失衡进行全基因组搜索的新方法

• 批准号: 20390301
• 负责人: MAKITA Yoshio
• 金额: $ 7.24万
• 依托单位: Asahikawa Medical College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20390301/
• 关键词: 先天異常; 染色体異常; アレイCGH法; 奇形症候群; 潜在性異常

We developed a diagnostic array(Genome Disorder Array) in order to exclude structural chromosome aberrations in patients with known chromosomal micro-deletion and micro-duplication syndromes. Genome Disorder Array version 3.0 was selected to determine the configuration. Fuji Film was released this array as the GD700. Specific phenome may lead to the construction of a new disease concept. According to phenome analysis and high-density BAC array analysis, we proposed three new syndromes with specific chromosome aberration. We collected 281 cases in three years and also proceed to establish the cell-line.

我们开发了一种诊断阵列（基因组紊乱阵列），以排除已知染色体微缺失和微重复综合征患者的染色体结构畸变。选择Genome Disorder Array 3.0版来确定配置。富士胶片发布了这个阵列作为GD700。特定的表型组可能导致一个新的疾病概念的构建。根据表型分析和高密度BAC阵列分析，我们提出了三个新的具有特异性染色体畸变的综合征。我们在三年内收集了281例病例，并继续建立细胞系。

项目成果

Heterozygous deletion at 14g22.1-g22.3 including the BMP4 gene in a patient with psychomotor retardation, congenital corneal opacity and feet polysyndactyly

14g22.1-g22.3 杂合缺失，包括精神运动迟缓、先天性角膜混浊和足多指并指患者的 BMP4 基因

• 发表时间: 2008
• 期刊: Am J Med Genet A 146A
• 作者: Hayashi S;et.al.
• 通讯作者: et.al.

Xp11.2微細重複症候群の一例

Xp11.2 微重复综合征的示例

• 发表时间: 2010
• 作者: 岡本伸彦;林深;稲澤譲二;蒔田芳男;羽田明
• 通讯作者: 羽田明

小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析

12例小头畸形发育迟缓并小脑脑干发育不全患者CASK基因分析

• 发表时间: 2009
• 作者: 林深;岡本伸彦;水野誠司;小野正恵;小崎里華;奥山虎之;知念安紹;蒔田芳男;羽田明;井本逸勢;稲澤譲治
• 通讯作者: 稲澤譲治

アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の4年間の実績

四年使用阵列CGH法分析精神发育迟滞合并多发畸形病例的经验

• 发表时间: 2009
• 作者: 林深;岡本奈那;本田尚三;蒔田芳男;羽田明;井本逸勢;稲澤譲治
• 通讯作者: 稲澤譲治

新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う2症例の報告

两例10q24微缺失病例报告可能是一种新综合征

• 发表时间: 2009
• 作者: 岡本奈那、稲澤譲治;その他
• 通讯作者: その他