Etiology, pathology and pathogenesis of acute necrotizing encephalopathy and acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion

急性坏死性脑病和双相性癫痫发作及迟发弥散性急性脑病的病因、病理和发病机制

• 批准号: 20390293
• 负责人: MIZUGUCHI Masashi
• 金额: $ 11.32万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20390293/
• 关键词: 急性脳症; 遺伝子解析; 一塩基多型; 急性壊死性脳症; 痙攣重積型急性脳症; アデノシン; サイトカイン; イオンチャネル; ミトコンドリア; 小児神経学; カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII; アデノシン受容体; ナトリウムチャネル; 痙攣重積; ADORA2a; SNP; CPT II; カフェイン

To elucidate the etiology of acute necrotizing encephalopathy (ANE) and acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD),genetic analyses were performed. We collected blood samples by a nationwide collaborative study, and examined mutations and polymorphisms of candidate genes. We found that polymorphism of a mitochondrial enzyme, CPT2, and an adenosine receptor, ADORA2A,predisposes children to AESD, and that certain HLA types are a risk factor for ANE. These findings led to identification of key molecules of the pathomechanism of these syndromes.We also found that Japanese sporadic ANE is unrelated to mutation of RANBP2, unlike familial ANE in Caucasians.

为阐明急性坏死性脑病（ANE）和急性双相发作迟发性弥散减低性脑病（AESD）的病因，进行了遗传学分析。我们通过一项全国性的合作研究收集了血液样本，并检测了候选基因的突变和多态性。我们发现线粒体酶CPT2和腺苷受体ADORA2A的多态性使儿童易患AESD，某些HLA类型是ANE的危险因素。我们还发现，日本散发性ANE与RANBP 2突变无关，这与高加索人的家族性ANE不同。

项目成果

Acute encephalopathy:Pathogenesis and genetic background

急性脑病：发病机制和遗传背景

• 发表时间: 2011
• 作者: Takita J;Motomura A;Ko K;Ida K;Taki T;et al.;Mizuguchi M
• 通讯作者: Mizuguchi M

急性脳症の病因・病態・治療

急性脑病的病因、病理学和治疗

• 发表时间: 2010
• 作者: Inokuma D;Sawamura D;水口雅
• 通讯作者: 水口雅

小児救急Q&A適切な初期対応のために-(脳炎・脳症)(救急・集中治療編集部(編))

适当的初步反应的儿科紧急问答 - （脑炎/脑病）（紧急/重症监护编辑部（编辑））

• 发表时间: 2008
• 作者: 桃井真里子;宮尾益知;水口雅(編);鹿内浩樹,吉田隆行,今野幸太郎,泉剛,山口拓,吉岡充弘;水口雅
• 通讯作者: 水口雅

日本人急性脳症患者の遺伝的素因について-SNPによるCPTII遺伝子型解析-

关于日本急性脑病患者的遗传倾向 - 使用 SNP 进行 CPTII 基因型分析 -

• 发表时间: 2010
• 作者: 齋藤真木子;高梨潤一;山内秀雄;久保田雅也;後藤知英;菊地正広;椎原隆;山中岳;水口雅
• 通讯作者: 水口雅

Acuteencephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD)早期診断に関する後方視的検討

双相性癫痫发作和迟发弥散性急性脑病（AESD）早期诊断的回顾性研究

• 发表时间: 2011
• 作者: 高梨潤一;浜野晋一郎;後藤知英;椎原隆;柏木充;児玉和彦;河野剛;藤井克則;久保田雅也;廣瀬伸一;山形崇倫;奥村彰久,山内秀雄;齋藤義朗;水口雅
• 通讯作者: 水口雅