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Genotype-phenotype correlations in non-syndromic tooth agenesispatients.

非综合征性牙齿发育不全患者的基因型-表型相关性。

基本信息

批准号：
20791568
负责人：
OGAWA Takuya
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2008
资助国家：
日本
起止时间：
2008 至 2009
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20791568/
关键词：
先天性多数歯欠損症 PAX9 MSX1 転写因子先天性多数歯欠損

项目摘要

Mutations in the paired-domain transcription factor PAX9 are associated with non-syndromic tooth agenesis that preferentially affects posterior dentition. We determined the structural and functional consequences of these paired domain missense mutations and correlated our findings with the associated dental phenotype variations. The degree of loss of DNA-binding and promoter activation correlated quite well with the severity of the tooth agenesis pattern in vivo. Our structure-based studies, which modeled DNA binding and subdomain stability, were able to predict functional consequences quite reliably.

配对结构域转录因子PAX9的突变与非综合征性牙齿发育不全有关，这种牙齿发育不全优先影响后牙列。我们确定了这些配对结构域错义突变的结构和功能后果，并将我们的发现与相关的牙齿表型变异相关联。DNA结合和启动子激活的损失程度与体内牙齿发育不全模式的严重程度相关。我们的基于结构的研究，模拟DNA结合和亚结构域的稳定性，能够相当可靠地预测功能的后果。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

先天性多数歯欠損症におけるPAX9遺伝子変異と欠損歯数との関連

PAX9基因突变与先天性多牙缺失缺失牙数的关系

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
小川卓也;森山啓司
通讯作者：
森山啓司

Dentofacial changes of a congenital myopathy patient after orthodontic treatment.

先天性肌病患者正畸治疗后牙颌面的变化。

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ogawa T;Wirahadi Kusumah S;Moriyama K.
通讯作者：
Moriyama K.

歯科用コーンビームCT画像によるhemtifacial microsomiaの顎関節周辺部の三次元的解析

利用牙科锥形束 CT 图像对颞下颌关节周围半面部微小进行三维分析

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
金谷和宏;小川卓也;辻美千子;須田直人;大林尚人;倉林亨;森山啓司
通讯作者：
森山啓司

Systemic and maxillofacial characteristics of individuals affected by Beck with-Wiedemann syndrome who have not received a glossectomy

未接受舌切除术的贝克-维德曼综合征患者的全身和颌面特征

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
Am J Orthod Dentfacial Orthop (In press)
影响因子：
0
作者：
Kawafuji A;Suda N;Suzuki T;Ichikawa N;Kakara S;Baba Y;Ogawa T;Tsuji M;Moriyama K.
通讯作者：
Moriyama K.

Characteristics of Japanese Beckwith-Wiedemann syndrome patients without glossectomy

未行舌切除术的日本 Beckwith-Wiedemann 综合征患者的特征