Role of BCOR in root formation with OFCD syndrome

BCOR 在 OFCD 综合征根形成中的作用

• 批准号: 22792038
• 负责人: OGAWA Takuya
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22792038/
• 关键词: OFCD 症候群; BCOR; 歯髄・歯根膜細胞; 歯学; 遺伝学; OFCD; 歯根形成; OFCD症候群

Oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome is a rare X-linked dominant hereditary trait in heterozygous females. Recently, mutations in BCOR, encoding the BCL6 corepressor, have been described to cause OFCD syndrome. In this study, we identified a novel frameshift mutation in BCOR in an OFDC patient. Analysis of nonsense-mediated mRNA decay (NMD), it was significantly increased in BCOR differential expression in OFCD periodontal (PDL) cells. A novel mutation leading to a premature termination codon may affect mRNA expression of BCOR in PDL cells.

眼面心齿综合征（OFCD）是一种罕见的X连锁显性遗传性状的杂合子女性。最近，BCOR突变，编码BCL 6辅阻遏物，已被描述为引起OFCD综合征。在这项研究中，我们确定了一个新的移码突变BCOR在OFDC患者。无义介导的mRNA衰减（NMD）分析显示，BCOR在OFCD牙周膜（PDL）细胞中的差异表达显著增加。导致提前终止密码子的新突变可能影响PDL细胞中BCOR的mRNA表达。

项目成果

Non-syndromic Oligodontia with a Novel Mutation of PAX9

• DOI: 10.1177/0022034510390042
• 发表时间: 2011-03-01
• 期刊: JOURNAL OF DENTAL RESEARCH
• 影响因子: 7.6
• 作者: Suda, N.;Ogawa, T.;Moriyama, K.
• 通讯作者: Moriyama, K.

Noonan症候群患者に関する検討(第1報)-全身的臨床症状および成長様相について-

努南综合征患者的研究（首次报告）-全身临床症状和生长模式-

• 发表时间: 2012
• 作者: 宮本順;片岡恵一;スラポンサワッドタンヤポン;志賀百年;小川卓也;辻美千子;森山啓司
• 通讯作者: 森山啓司

成長期における先天性多数歯欠如(oligodontia)患者の顎顔面形態についての検討.

先天性少牙患者生长期颌面形态的检查。

• 发表时间: 2012
• 期刊: Orthodontic Waves-Japanese Edition
• 作者: 茂木和久;小川卓也;馬場祥行;森山啓司;本田綾;茂木和久
• 通讯作者: 茂木和久

Oculofaciocardiodental syndromeにおける新規BCOR遺伝子変異の同定

眼面心齿综合征中新型 BCOR 基因突变的鉴定

• 发表时间: 2012
• 作者: スラポンサワッド タンヤポン;小川卓也;下川仁弥太;森山啓司
• 通讯作者: 森山啓司

当分野における先天異常患者の実態調査と当該患者に対するカウンセリングの概要について

本领域先天畸形患者实际情况调查及此类患者咨询概况

• 发表时间: 2011
• 作者: 辻美千子;小川卓也;岡村絵堅花;鈴木尋之;志賀百年;鈴木聖一;森山啓司
• 通讯作者: 森山啓司