Development of useful methods to improve the accuracy in newborn screening by tandem mass spectrometry

开发有用的方法来提高串联质谱新生儿筛查的准确性

• 批准号: 20591218
• 负责人: SHIGEMATSU Yosuke
• 金额: $ 3万
• 依托单位: University of Fukui
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591218/
• 关键词: 遺伝・先天異常学; マススクリーニング; 分析科学; 脂肪酸; 有機酸

In newborn screening using tandem mass spectrometry, in which more than 20 inherited metabolic diseases can be screened, screening markers were tested based on the patients'data, and new second-tier tests were developed to detect particular patients who need early diagnosis and quick therapy. In addition, a useful method to confirm the diagnosis of fatty acid oxidation disorders was developed in the present study. Thus, this screening for the designated diseases is ready to be performed as a nation-wide system in Japan.

在利用串联质谱仪进行新生儿筛查中，可以筛查20多种遗传性代谢性疾病，根据患者的数据测试筛查标记物，并开发新的二级测试来检测需要早期诊断和快速治疗的特定患者。此外，本研究还开发了一种确认脂肪酸氧化紊乱诊断的有用方法。因此，这种指定疾病的筛查已经准备好在日本作为一个全国性的系统进行。

项目成果

Biochemical and molecular diagnosis of Organic Acidurias-Experience at Sir Ganga Ram Hospital.

有机酸尿症的生化和分子诊断-甘加拉姆爵士医院的经验。

• 发表时间: 2011
• 作者: Bijarnia1 S;Puri1 RD;Saxena1 R;Ramachandran1 V;Verma1 J;Shigematsu Y;Yamaguchi S;Verma1 IC
• 通讯作者: Verma1 IC

死亡例胆汁アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症化学診断の試み

尝试使用胆汁酰基肉碱分析对致命病例进行化学诊断脂肪酸/有机酸代谢紊乱

• 发表时间: 2010
• 作者: 重松陽介、畑郁江;但馬剛;長谷川有紀;山口清次;大竹明
• 通讯作者: 大竹明

先天性ケトン体代謝異常症(T2欠損症、SCOT欠損症)の診断指針一日本で診断された症例の検討から

先天性酮体代谢紊乱（T2 缺乏症、SCOT 缺乏症）诊断指南 - 基于日本诊断病例的研究

• 发表时间: 2010
• 作者: 深尾敏幸;山口清次;重松陽介;高柳正樹;新宅治夫;堀川玲子
• 通讯作者: 堀川玲子

Useful methods for second-tier analysis in newborn screening of isovaleric acidemia and methylmalonic acidemia by tandem mass spectrometry.

通过串联质谱法对新生儿异戊酸血症和甲基丙二酸血症进行二级分析的有用方法。

• 发表时间: 2009
• 作者: Kakita;H.;重松陽介,畑郁江
• 通讯作者: 重松陽介,畑郁江

過性の高トリグリセリド血症を呈したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症伴高甘油三酯血症一例

• 发表时间: 2009
• 作者: 金澤正樹;加藤いずみ;眞山義民;村山圭;長坂博範;高柳正樹;坂本修;松原洋一;重松陽介
• 通讯作者: 重松陽介