Screening of inherited diseases with abnormal sterol metabolism by LC-MS/MS

LC-MS/MS 筛查甾醇代谢异常的遗传性疾病

• 批准号: 20591309
• 负责人: HONDA Akira
• 金额: $ 1.66万
• 依托单位: Tokyo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591309/
• 关键词: 先天異常学; ステロール代謝; 生化学的診断; 血清診断; 高速液体クロマトグラフィー; タンデムマススペクトロメトリー; 先天代謝異常; ステロール; コレステロール; LC-MS/MS; スクリーニング; LC-MS; MS

We have developed a highly sensitive and specific method for the analysis of sterol profiles in biological samples. Sterols in less than 10μl of dried serum were derivatized into picolinyl esters and analyzed by high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (HPLC-MS/MS) using the electrospray ionization (ESI) mode. In addition to cholesterol, more than 50 cholesterol related sterols were simultaneously identified within 50 minutes. Quantitative analyses for the picolinyl esters of 20 available sterols were performed. Detection limits were found to be less than 1 pg on-column, and sufficient reproducibilities and recoveries of these sterols were observed. The present method provides reliable and reproducible results for the identification and quantification of neutral sterols, especially in small volumes of blood samples, which is useful for serological diagnosis of inherited diseases with abnormal sterol metabolism.

我们已经开发了一种高度灵敏和特异性的方法，用于分析生物样品中的甾醇谱。采用高效液相色谱-串联质谱法（HPLC-MS/MS），采用电喷雾离子化（ESI）模式，将少于10μl的干燥血清中的硬脂酸衍生为吡啶甲酸酯。除胆固醇外，50分钟内还同时鉴定了50多种胆固醇相关固醇。对20种甾醇的吡啶甲酸酯进行了定量分析。发现检测限小于1 pg的柱上，并观察到这些甾醇的足够的重现性和回收率。本方法为中性固醇的鉴定和定量提供了可靠和可重复的结果，特别是在小体积的血液样品中，这对于具有异常固醇代谢的遗传性疾病的血清学诊断是有用的。

项目成果

Highly sensitive and specific analysis of sterol profiles in biological samples by HPLC-ESI-MS/MS

• DOI: 10.1016/j.jsbmb.2010.03.030
• 发表时间: 2010-08-01
• 期刊: JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY
• 影响因子: 4.1
• 作者: Honda, Akira;Miyazaki, Teruo;Matsuzaki, Yasushi
• 通讯作者: Matsuzaki, Yasushi

Highly-sensitive quantification of serum malonate, a possible marker for de novo lipogenesis, by LC-ESI-MS/MS.

通过 LC-ESI-MS/MS 对血清丙二酸进行高灵敏定量，血清丙二酸是从头脂肪生成的可能标志物。

• 发表时间: 2009
• 期刊: J.Lipid Res. 50
• 作者: Honda A;et al.
• 通讯作者: et al.

原発性胆汁性肝硬変に対するUDCAおよびベザフィブラートによる治療効果発現メカニズムの比較

UDCA与苯扎贝特治疗原发性胆汁性肝硬化的作用机制比较

• 发表时间: 2010
• 作者: 本多彰;池上正;中牟田誠;宮崎照雄;齋藤吉史;平山剛;松崎靖司
• 通讯作者: 松崎靖司

Highly-sensitive quantification of serum malonate, a possible marker for de novo lipogenesis, by LC-ESI-MS/MS

通过 LC-ESI-MS/MS 对血清丙二酸进行高灵敏定量，血清丙二酸是从头脂肪生成的可能标志物

• 发表时间: 2009
• 期刊: J. Lipid Res. 50
• 作者: Honda A;Yamashita K;Ikegami T;Hara T;Miyazaki T;Hirayama T;Numazawa M;Matsuzaki Y
• 通讯作者: Matsuzaki Y

HPLC-MS/MSを用いた先天性ステロール代謝異常症一斉診断システムの確立

先天性甾醇代谢障碍HPLC-MS/MS同步诊断系统的建立

• 发表时间: 2009
• 作者: 本多彰;宮崎照雄;池上正;原孝;松崎靖司
• 通讯作者: 松崎靖司