Analysis of mRNA metabolisms and therapeutic interventions for defects in neuromuscular signal transduction
Analysis of mRNA metabolisms and therapeutic interventions for defects in neuromuscular signal transduction
神经肌肉信号转导缺陷的 mRNA 代谢分析和治疗干预
批准号：
21390266
负责人：
OHNO Kinji
金额：
$11.4万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2009 至 2011
中文摘要
翻译
我们先前报道了CHRNA1基因外显子P3A的剪接突变。我们在这里发现hnRNP L与突变位点结合并抑制外显子P3A的剪接。我们还报告了静脉和肌肉注射AAV-COLQ改善了Colq-/-小鼠的运动功能以及电生理、组织化学和生化特征。
英文摘要
We previously reported a splicing mutation in exon P3A of CHRNA1. We here identified that hnRNP L binds to the mutant site and suppresses splicing of exon P3A. We also reported that intravenous and intramuscular administration of AAV-COLQ to Colq-/-mice improved motor functions, as well as electrophysiological, histochemical, and biochemical features.
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RNA pathologies in neurological disorders. Neurochemical Mechanisms in Disease, Advances in Neurobiology(Ed by Abel Lajtha)
神经系统疾病中的 RNA 病理学。
神经系统疾病中的 RNA 病理学。
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ohno K, Masuda A]
通讯作者：
Masuda A
RNA pathologies in neurological disorders. Neurochemical Mechanisms in Disease, Advances in Neurobiology
神经系统疾病中的 RNA 病理学。
神经系统疾病中的 RNA 病理学。
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
(Ed by Abel Lajtha)(Springer, New York)
影响因子：
--
作者：
[Ohno K, Masuda A]
通讯作者：
Masuda A
DOI：
10.1038/srep00209
发表时间：
2012
期刊：
Scientific reports
影响因子：
4.6
作者：
[Masuda A, Andersen HS, Doktor TK, Okamoto T, Ito M, Andresen BS, Ohno K]
通讯作者：
Ohno K
Mutations at the C-terminal domain(CTD) of collagen Q(ColQ) causingacetylcholinesterase(AChE) deficiencyprevent anchoring of ColQ to theneuromuscular junction(NMJ)
胶原蛋白 Q (ColQ) C 端结构域 (CTD) 的突变导致乙酰胆碱酯酶 (AChE) 缺乏，从而阻止 ColQ 锚定到神经肌肉接头 (NMJ)
胶原蛋白 Q (ColQ) C 端结构域 (CTD) 的突变导致乙酰胆碱酯酶 (AChE) 缺乏，从而阻止 ColQ 锚定到神经肌肉接头 (NMJ)
DOI：
--
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Sugiyama A, Ito M, Nakata T, Azuma Y, Masuda A, Okumura A, Komaki H, Ohno K]
通讯作者：
Ohno K
Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with amutation in
高尿酸血症与成骨不全症共分离与突变相关
高尿酸血症与成骨不全症共分离与突变相关
DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
GPATCH8
影响因子：
--
作者：
[Kaneko H, Kitoh H, Matsuura T, Masuda A, Ito M, Mottes M, Rauch F, Ishiguro N, Ohno K]
通讯作者：
Ohno K
共 24 条
Molecular bases and their regulations of mRNA aberrations in neuromuscular transmission defects and other muscular diseases
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批准号：24390221
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.48万
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财政年份：2012
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负责人：OHNO Kinji
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依托单位：
Molecular bases and their regulations of mRNA aberrations in neuromuscular transmission defects and other muscular diseases
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批准号：19390237
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.98万
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财政年份：2007
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负责人：OHNO Kinji
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依托单位：
Molecular pathomechanisms of congenital defects of neuromuscular transmission
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批准号：17390252
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$9.79万
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财政年份：2005
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负责人：OHNO Kinji
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依托单位：
海外基金