Analysis of mRNA metabolisms and therapeutic interventions for defects in neuromuscular signal transduction

神经肌肉信号转导缺陷的 mRNA 代谢分析和治疗干预

• 批准号: 21390266
• 负责人: OHNO Kinji
• 金额: $ 11.4万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390266/
• 关键词: 先天性筋無力症候群; スプライシング異常; protein-anchoring therapy; 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症; Collagen Q; アセチルコリン受容体; スプライシングトランス因子; hnRNP L; hnRNP LL

We previously reported a splicing mutation in exon P3A of CHRNA1. We here identified that hnRNP L binds to the mutant site and suppresses splicing of exon P3A. We also reported that intravenous and intramuscular administration of AAV-COLQ to Colq-/-mice improved motor functions, as well as electrophysiological, histochemical, and biochemical features.

我们之前报道了CHRNA1外显子P3A的剪接突变。我们在这里发现hnRNP L结合到突变位点并抑制外显子P3A的剪接。我们还报道了静脉注射和肌肉注射AAV-COLQ给Colq-/-小鼠改善运动功能，以及电生理、组织化学和生化特征。

项目成果

RNA pathologies in neurological disorders. Neurochemical Mechanisms in Disease, Advances in Neurobiology(Ed by Abel Lajtha)

神经系统疾病中的 RNA 病理学。

• 发表时间: 2011
• 作者: Ohno K;Masuda A
• 通讯作者: Masuda A

RNA pathologies in neurological disorders. Neurochemical Mechanisms in Disease, Advances in Neurobiology

神经系统疾病中的 RNA 病理学。

• 发表时间: 2011
• 期刊: (Ed by Abel Lajtha)(Springer, New York)
• 作者: Ohno K;Masuda A
• 通讯作者: Masuda A

CUGBP1 and MBNL1 preferentially bind to 3' UTRs and facilitate mRNA decay.

• DOI: 10.1038/srep00209
• 发表时间: 2012
• 期刊: Scientific reports
• 影响因子: 4.6
• 作者: Masuda A;Andersen HS;Doktor TK;Okamoto T;Ito M;Andresen BS;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K

Mutations at the C-terminal domain(CTD) of collagen Q(ColQ) causingacetylcholinesterase(AChE) deficiencyprevent anchoring of ColQ to theneuromuscular junction(NMJ)

胶原蛋白 Q (ColQ) C 端结构域 (CTD) 的突变导致乙酰胆碱酯酶 (AChE) 缺乏，从而阻止 ColQ 锚定到神经肌肉接头 (NMJ)

• 发表时间: 2010
• 作者: Sugiyama A;Ito M;Nakata T;Azuma Y;Masuda A;Okumura A;Komaki H;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K

Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with amutation in

高尿酸血症与成骨不全症共分离与突变相关

• 发表时间: 2011
• 期刊: GPATCH8
• 作者: Kaneko H;Kitoh H;Matsuura T;Masuda A;Ito M;Mottes M;Rauch F;Ishiguro N;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K