Molecular bases and their regulations of mRNA aberrations in neuromuscular transmission defects and other muscular diseases

神经肌肉传递缺陷和其他肌肉疾病中mRNA畸变的分子基础及其调控

• 批准号: 19390237
• 负责人: OHNO Kinji
• 金额: $ 11.98万
• 依托单位: Nagoya University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19390237/
• 关键词: 先天性筋無力症候群; スプライシング異常; タンニン酸; 遺伝子; ゲノム; 神経科学; マイクロアレイ

先天性筋無力症候群の原因となるCHRNA1 IVS3-8G>A遺伝子変異は、スプライシングトランス因子hnRNPHとシス因子との結合を100倍減弱することを明らかにした。この研究の過程でIVS3-8G上流領域にスプライシング抑制因子PTBP1が結合することを同定し、960種類のFDA既認可薬を用いたスクリーニングにてタンニン酸が濃度依存性にPTBP1プロモータを活性化させIVS3-8G>Aによる異常スプライシングを是正することを見出した。

The cause of congenital muscle weakness syndrome, Nako CHRNA1 IVS3-8G>A スプライシングトランスfactor hnRNPHとシスfactorとのcombinationを100 times weakenedすることを明らかにした. The research process of IVS3-8G in the upstream field is that the inhibitory factor PTBP1 is combined with the same set, and 960 types are FDA-approved for use.ーニングにてタンニン acidがconcentration dependenceにPTBP1プロモータをactivationさせIVS3-8G>A による abnormal スプライシングを is a positive することを见出した.

项目成果

hnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupting its binding causes congenital myasthenic syndrome

• DOI: 10.1093/hmg/ddn305
• 发表时间: 2008-12-15
• 期刊: HUMAN MOLECULAR GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Masuda, Akio;Shen, Xin-Ming;Ohno, Kinji
• 通讯作者: Ohno, Kinji

Recombinant extracellular matrix protein expressed in a limited number of cells propagates to the target organ throughout the body using its nascent tissue-targeting signal

在有限数量的细胞中表达的重组细胞外基质蛋白利用其新生组织靶向信号传播到全身的靶器官

• 发表时间: 2008
• 作者: Suzuki Y;Ito M;Okada T;Takeda S;Fukudome T;Yoshimura T;Krejci E;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K

Human branch point consensus sequence is yUnAy.

• DOI: 10.1093/nar/gkn073
• 发表时间: 2008-04
• 期刊: Nucleic acids research
• 影响因子: 14.9
• 作者: Gao K;Masuda A;Matsuura T;Ohno K
• 通讯作者: Ohno K

Essential role of GATA transcriptional factors in the activation of mast cells

• DOI: 10.4049/jimmunol.178.1.360
• 发表时间: 2007-01-01
• 期刊: JOURNAL OF IMMUNOLOGY
• 影响因子: 4.4
• 作者: Masuda, Akio;Hashimoto, Katsunori;Matsuguchi, Tetsuya
• 通讯作者: Matsuguchi, Tetsuya

Myotonic dystrophy type 2 in Japan: ancestral origin distinct from Caucasian families

• DOI: 10.1007/s10048-007-0110-4
• 发表时间: 2008-02-01
• 期刊: NEUROGENETICS
• 影响因子: 2.2
• 作者: Saito, Tsukasa;Amakusa, Yoshinobu;Matsuura, Tohru
• 通讯作者: Matsuura, Tohru