Translational study of molecular pathogenesis on dystonia and developing its novel therapeutic interventions

肌张力障碍分子发病机制的转化研究及其新的治疗干预措施

• 批准号: 21390269
• 负责人: KAJI Ryuji
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: The University of Tokushima
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390269/
• 关键词: 臨床神経生理学; 神経科学; 脳神経疾患; 遺伝子; ゲノム; 国際協力; ジストニア; DYT3; PET

Dystonia is about one fourth as frequent as parkinsonism, and is not a rare disorder. It incapacitates sufferers to be bed-ridden if advanced. We for the first time found the gene(TAF-1) causing a hereditary dystonia DYT3, which is now being reported in Japan. It is therefore important to search for its pathogenesis and therapy. We previously found selective loss of neurons in striosome in the striatum of the basal ganglia in DYT3 autopsied brains. In this research, we found that NTAF-1, a neuron-specific isoform of TAF-1 is mainly localized in the striosome, which links the molecular pathogenesis with pathological and clinical findings.We also reported clinical usefulness of zolpidem for treating dystonia in general. We developed a screening test for DYT3 dystonia, and tried a surgical treatment on a DYT3 patient with excellent outcomes.

肌张力障碍大约是帕金森氏症频繁的四分之一，并且不是一种罕见的疾病。如果进展，它无能为力。我们第一次发现该基因（TAF-1）引起了遗传性肌张力障碍Dyt3，该基因现在在日本报道。因此，寻找其发病机理和治疗很重要。我们以前发现在Dyt3载体大脑中基底神经节纹状体中神经元的选择性丧失。在这项研究中，我们发现TAF-1的神经元特异性同工型NTAF-1主要定位于曲杆菌中，该基因组将分子发病机理与病理和临床发现联系起来。我们还报道了Zolpidem在一般来说，ZOLPIDEM治疗曲霉的临床实用性。我们开发了针对DYT3肌张力障碍的筛查测试，并对具有出色结果的DYT3患者进行了手术治疗。

项目成果

Olfactory type G-protein alpha subunit in striosome-matrix dopamine systems in adult mice.

成年小鼠纹状体基质多巴胺系统中的嗅觉型 G 蛋白 α 亚基。

• 发表时间: 2010
• 期刊: Neuroscience
• 影响因子: 3.3
• 作者: Sako W;Morigaki R;Nagahiro S;Kaji R;Goto S.
• 通讯作者: Goto S.

Japanese study experience sharing Upper limb study(BTX108509)

日本学习经验分享 上肢学习(BTX108509)

• 发表时间: 2010
• 作者: Umeda T;Mori H;Zheng H;Tomiyama T.;Kaji R
• 通讯作者: Kaji R

Long-term suppression of Meige syndrome after pallidal stimulation : a 10-year follow-up study

苍白球刺激后梅格综合征的长期抑制：一项 10 年随访研究

• 发表时间: 2010
• 期刊: Mov Disord
• 作者: Inoue N;Nagahiro S;Kaji R;Goto S.
• 通讯作者: Goto S.

Pathophysiology of dystonia 2009 Spring KMDS Sympo

肌张力障碍的病理生理学 2009 年春季 KMDS 研讨会

• 发表时间: 2009
• 作者: Jutabha P;Fujita T;et al.;神田隆;金井好克;Kusunoki S;Yamamoto Tadashi;Kaji R
• 通讯作者: Kaji R

ボツリヌス療法アトラス

肉毒杆菌治疗图谱

• 发表时间: 2012
• 作者: 田村拓也;岡澤均;梶龍兒
• 通讯作者: 梶龍兒