An exploration of causative genes of focal cortical dysplasia with intractable epilepsy, using advanced technologies

利用先进技术探索局灶性皮质发育不良伴难治性癫痫的致病基因

• 批准号: 22659197
• 负责人: ITO Masayuki
• 金额: $ 2.1万
• 依托单位: National Center of Neurology and Psychiatry
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22659197/
• 关键词: 難治性てんかん; 大脳皮質異形成; 遺伝子

Intractable epilepsy in childhood has other problems and leads to be difficult to spend daily ability. The major cause of the epilepsy is focal cortical dysplasia (FCD), which shows characteristic dysplasia in a part of cerebral cortex. In the present study, we explore causative genes of FCD formation, using cell sorting technique and CGH （Comparative genomic hybridization）array analysis. We used DNA samples of 4 FCD patients, whose parents agreed with the research usage under an informed consent. As a result, we obtained no 4-patient common abnormal gene, two 3-patient common abnormal genes and thirteen 2-patient common abnormal genes. Among them, we could pick up six genes for the candidates. We advance further analyses for the goal.

儿童难治性癫痫还有其他问题，导致日常生活能力不佳。癫痫的主要原因是局灶性皮质发育不良(FCD)，它在部分大脑皮层表现为特征性的发育不良。在本研究中，我们利用细胞分选技术和CGH(比较基因组杂交)阵列分析，探索FCD形成的致病基因。我们使用了4名FCD患者的DNA样本，他们的父母在知情同意下同意了这项研究的使用。结果共获得4例患者常见异常基因，2例3例患者常见异常基因和13例2例患者常见异常基因。其中，我们可以为候选人提取六个基因。我们对这一目标进行了进一步的分析。

项目成果

急性脳症の病理. 小児科臨床ピクシス28 急性脳炎・脳症

急性脑病的病理学。儿科临床 Pyxis 28 急性脑炎/脑病。

• 发表时间: 2011
• 作者: Mizushima Y;Taki T;Shimada A;Yui Y;Hiraumi Y;Matsubara H;Watanabe M;Watanabe K;Kamitsuji Y;Hayashi Y;Tsukimoto I;Kobayashi R;Horibe K;Tawa A;Nakahata T;Adachi S.;伊藤雅之;伊藤雅之
• 通讯作者: 伊藤雅之

Hypoalbuminemia in early-onset dentatorubralpallidoluysian atrophy due to leakage of albumin in multiple organs

由于多器官白蛋白渗漏导致早发性齿状核红斑苍白球路易体萎缩的低白蛋白血症

• DOI: 10.1007/s00415-012-6787-9
• 发表时间: 2013
• 期刊: J Neurol
• 影响因子: 6
• 作者: Nagai S;Saito Y;Endo Y;Saito T;Kenji Sugai K;Ishiyama A;Komaki H;Nakagawa E;Sasaki M;Ito K;Saito Y;Sukigara S;Ito M;Goto Y;Ito S;Matsuoka K
• 通讯作者: Matsuoka K

Defferent pathophysiology of focal cortical dysplasia IIA and IIB: specific neocortical-layer marker expression

局灶性皮质发育不良 IIA 和 IIB 的不同病理生理学：特异性新皮质层标志物表达

• 发表时间: 2011
• 作者: Sakakibara T;Saito T;Otsuki T;Takahashi A;Kaneko Y;Kaido T;Saito Y;Nakagawa E;Sugai K;Sasaki K;Goto Y;Itoh M
• 通讯作者: Itoh M

てんかんの病理. 最新医学別冊. 新しい診断と治療のABC 74. てんかん.

癫痫病理学。新诊断和治疗的ABC 74。癫痫。

• 发表时间: 2012
• 作者: Mizushima Y;Taki T;Shimada A;Yui Y;Hiraumi Y;Matsubara H;Watanabe M;Watanabe K;Kamitsuji Y;Hayashi Y;Tsukimoto I;Kobayashi R;Horibe K;Tawa A;Nakahata T;Adachi S.;伊藤雅之
• 通讯作者: 伊藤雅之

Neocortical Layer Formation of Human Developing Brains and Lissencephalies: Consideration of Layer-Specific Marker Expression

• DOI: 10.1093/cercor/bhq125
• 发表时间: 2011-03-01
• 期刊: CEREBRAL CORTEX
• 影响因子: 3.7
• 作者: Saito, Takashi;Hanai, Sae;Itoh, Masayuki
• 通讯作者: Itoh, Masayuki