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A molecular study of methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) dysfunction leaded to Rett syndrome phenotype

A molecular study of methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) dysfunction leaded to Rett syndrome phenotype
甲基 CpG 结合蛋白 2 (MeCP2) 功能障碍导致 Rett 综合征表型的分子研究
批准号:
18390304
负责人:
ITO Masayuki
金额:
$9.04万
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份:
2005
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2005 至 2008

项目摘要

项目成果

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レット症候群(RTT)は主に女児にみられる自閉性発達障害で、病態としてモノアミン系神経細胞の障害などがある。RTTの原因遺伝子は、DNAメチル化による転写抑制機構の中核であるMeCP2であり、この遺伝子発現抑制機構の破綻が病態形成の第一段と考えられている。RTTの症状の多様性や遺伝様式の複雑な部分を説明するのに、X染色体上にあるMeCP2のインプリンティングとX染色体不活化の関与を明らかにした。我々が開発した遺伝子改変マウスと人工染色体を組み込んだA9細胞を用いて、X染色体のエピジェネティック制御機構の関与する疾患の病態解明とMeCP2 isoformの研究を行った。その結果、親アレルの違いによる胎仔発生率の違いを明らかにした。
期刊论文(25)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
DOI: 10.1097/nen.0b013e3180302078
发表时间: 2007-02-01
期刊: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
影响因子: 3.2
作者: [Itoh, Masayuki, Ide, Shuhei, Goto, Yu-ichi]
通讯作者: Goto, Yu-ichi
Brainstem monoamine pathology of neonatal hypoxi c-ischemic brain damage : a model of acute stage of neonatal asphyxia
新生儿缺氧缺血性脑损伤的脑干单胺病理学:新生儿窒息急性期模型
DOI: --
发表时间: 2008
期刊: Brain Res 1213
影响因子: --
作者: [Shiraishi M, Takizawa Y, Ide S, Obonai T, Goto Y, Itoh M]
通讯作者: Itoh M
Pathogenesis of Rett syndrome, advance study of MeCP2 molecular mechanism.
Rett综合征发病机制,MeCP2分子机制研究进展。
DOI: --
发表时间: 2006
期刊:
影响因子: --
作者: [Ren X, Tahimic CG, Katoh M, Kurimasa A, Inoue T, Oshimura M., Itoh M, Itoh M, Itoh M., Itoh M., Itoh M., M.Itoh, Itoh M.]
通讯作者: Itoh M.
Human artificial chromosome vectors meet stem cells : new prospects for gene delivery
人类人工染色体载体遇见干细胞:基因传递的新前景
DOI: --
发表时间: 2006
期刊: Stem Cell Rev 2
影响因子: --
作者: [Ren X, Tahimic CG, Katoh M, Kurimasa A, Inoue T, Oshimura M]
通讯作者: Oshimura M
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    An exploration of causative genes of focal cortical dysplasia with intractable epilepsy, using advanced technologies
    • 批准号:
      22659197
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
    • 资助金额:
      $2.1万
    • 财政年份:
      2010
    • 负责人:
      ITO Masayuki
    • 依托单位:
    A Fundamental Study of Molecular and Developmental Pathology for Prevention and Treatment of Perinatal Hypoxic-Ischemic Brain Damage
    THE STUDY OF NON-LINEAR PHENOMENA BY THE ASYMPTOTIC ANALYSIS
    • 批准号:
      11640124
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $2.11万
    • 财政年份:
      1999
    • 负责人:
      ITO Masayuki
    • 依托单位:
    THE MATHEMATICAL ANALYSIS TO NON-LINEAR PHENOMENA THROUGH NON-LINEAR PARTIAL DIFFERENTIAL EQUATIONS
    • 批准号:
      09640276
    • 项目类别:
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额:
      $1.98万
    • 财政年份:
      1997
    • 负责人:
      ITO Masayuki
    • 依托单位:
    海外基金