Copy number variation analysis of FLG in atopic dermatitis
Copy number variation analysis of FLG in atopic dermatitis
特应性皮炎FLG拷贝数变异分析
批准号：
23791245
负责人：
NOMURA Toshifumi
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2011 至 2012
中文摘要
翻译
编码微丝蛋白(flaggrin，Flg)的基因，其突变是特应性皮炎的易感因素，具有拷贝数变异。Flg基因外显子3由10-12个高度同源的重复序列组成。在这项研究中，我们利用100例特应性皮炎患者的DNA分析了拷贝数的变异，并确定了每个拷贝数的频率。
英文摘要
The gene encoding filaggrin (FLG), whose mutations are well known as a predisposing factor for atopic dermatitis, has a copy number variation. The exon 3 of FLG consists of 10-12 highly homologous repeats. In this study, we analyzed the copy number variation using DNAs taken from 100 patients with atopic dermatitis and determined the frequency of each copy number.
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Recent advances in skin barrier research.
皮肤屏障研究的最新进展。
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Nomura T, Gartner U, McElroy S, Torrie L, Pourreyron C, South AP, Wood G, Woodland A, Frearson J, Wyatt P, McLean WHI, 乃村俊史]
通讯作者：
乃村俊史
A novel mutation in the β9 loop domain leads to abolition of enzyme activity of PA-PLA1α in autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis
常染色体隐性羊毛状毛发/少毛症中 β9 环结构域的新突变导致 PA-PLA1α 酶活性消失
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DOI：
--
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Shinkuma S, Nishie W, Inoue A, Aoki J, Ujiie H, Nomura T, Abe R, Akiyama M, Shimizu H]
通讯作者：
Shimizu H
皮膚疾患と遺伝/総論
皮肤病和遗传学/概述
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DOI：
--
发表时间：
2012
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ohguchi Y, Nomura T, Miyamura Y, Ono N, Kosuge H, Okamoto H, McLean W, Akiyama M, Shimizu H, 乃村俊史]
通讯作者：
乃村俊史
DOI：
10.1016/j.jdermsci.2012.04.004
发表时间：
2012-07-01
期刊：
JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE
影响因子：
4.6
作者：
[Kabashima-Kubo, Rieko, Nakamura, Motonobu, Tokura, Yoshiki]
通讯作者：
Tokura, Yoshiki
Type VII collagen deficiency causesdefective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts
由于成釉细胞分化不良，VII 型胶原蛋白缺乏会导致牙釉质形成缺陷
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DOI：
10.1016/j.ajpath.2012.07.018
发表时间：
2012
期刊：
Am J Pathol
影响因子：
6
作者：
[Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y, Shimizu H]
通讯作者：
Shimizu H
共 27 条
Elucidation of the mechanism underlying familial hidradenitis suppurativa and development of novel therapeutic strategies
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批准号：25860925
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.66万
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财政年份：2013
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负责人：NOMURA Toshifumi
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依托单位：
海外基金