Copy number variation analysis of FLG in atopic dermatitis

特应性皮炎FLG拷贝数变异分析

• 批准号: 23791245
• 负责人: NOMURA Toshifumi
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Hokkaido University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791245/
• 关键词: アトピー性皮膚炎; フィラグリン; 遺伝子

The gene encoding filaggrin (FLG), whose mutations are well known as a predisposing factor for atopic dermatitis, has a copy number variation. The exon 3 of FLG consists of 10-12 highly homologous repeats. In this study, we analyzed the copy number variation using DNAs taken from 100 patients with atopic dermatitis and determined the frequency of each copy number.

编码聚丝蛋白（FLG）的基因具有拷贝数变异，其突变是众所周知的特应性皮炎的易感因素。FLG基因外显子3由10-12个高度同源的重复序列组成。在这项研究中，我们使用从100名特应性皮炎患者中提取的DNA分析了拷贝数变异，并确定了每个拷贝数的频率。

项目成果

Recent advances in skin barrier research.

皮肤屏障研究的最新进展。

• 发表时间: 2011
• 作者: Nomura T;Gartner U;McElroy S;Torrie L;Pourreyron C;South AP;Wood G;Woodland A;Frearson J;Wyatt P;McLean WHI;乃村俊史
• 通讯作者: 乃村俊史

A novel mutation in the β9 loop domain leads to abolition of enzyme activity of PA-PLA1α in autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis

常染色体隐性羊毛状毛发/少毛症中 β9 环结构域的新突变导致 PA-PLA1α 酶活性消失

• 发表时间: 2011
• 作者: Shinkuma S;Nishie W;Inoue A;Aoki J;Ujiie H;Nomura T;Abe R;Akiyama M;Shimizu H
• 通讯作者: Shimizu H

皮膚疾患と遺伝/総論

皮肤病和遗传学/概述

• 发表时间: 2012
• 作者: Ohguchi Y;Nomura T;Miyamura Y;Ono N;Kosuge H;Okamoto H;McLean W;Akiyama M;Shimizu H;乃村俊史
• 通讯作者: 乃村俊史

A group of atopic dermatitis without IgE elevation or barrier impairment shows a high Th1 frequency: Possible immunological state of the intrinsic type

• DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.04.004
• 发表时间: 2012-07-01
• 期刊: JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE
• 影响因子: 4.6
• 作者: Kabashima-Kubo, Rieko;Nakamura, Motonobu;Tokura, Yoshiki
• 通讯作者: Tokura, Yoshiki

Type VII collagen deficiency causesdefective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts

由于成釉细胞分化不良，VII 型胶原蛋白缺乏会导致牙釉质形成缺陷

• DOI: 10.1016/j.ajpath.2012.07.018
• 发表时间: 2012
• 期刊: Am J Pathol
• 影响因子: 6
• 作者: Umemoto H;Akiyama M;Domon T;Nomura T;Shinkuma S;Ito K;Asaka T;Sawamura D;Uitto J;Uo M;Kitagawa Y;Shimizu H
• 通讯作者: Shimizu H