Elucidation of the mechanism underlying familial hidradenitis suppurativa and development of novel therapeutic strategies

阐明家族性化脓性汗腺炎的机制并开发新的治疗策略

• 批准号: 25860925
• 负责人: NOMURA Toshifumi
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Hokkaido University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25860925/
• 关键词: 慢性膿皮症; ガンマセクレターゼ; γセクレターゼ遺伝子; 遺伝子変異解析

项目成果

Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin underlie a Japanese family with food-dependent exercise-induced anaphylaxis

编码丝聚蛋白的基因的功能丧失突变是一个日本家庭患有食物依赖性运动诱发过敏反应的原因

• DOI: 10.1111/jdv.12441
• 发表时间: 2015
• 期刊: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology
• 影响因子: 9.2
• 作者: Mizuno O;Nomura T;Ohguchi Y;Suzuki S;Nomura Y;Hamade Y;Hoshina D;Sandilands A;Akiyama M;McLean WH;Abe R;Shimizu H.
• 通讯作者: Shimizu H.

Highly prevalent SERPINB7 founder mutation causes pseudodominant inheritance pattern in Nagashima-type palmoplantar keratosis

• DOI: 10.1111/bjd.13076
• 发表时间: 2014-10-01
• 期刊: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
• 影响因子: 10.3
• 作者: Mizuno, O.;Nomura, T.;Shimizu, H.
• 通讯作者: Shimizu, H.

A novel NCSTN mutation alone may be insufficient for the development of familial hidradenitis suppurativa

仅一种新的 NCSTN 突变可能不足以导致家族性化脓性汗腺炎的发生

• DOI: 10.1016/j.jdermsci.2014.01.013
• 发表时间: 2014
• 期刊: J Dermatol Sci
• 影响因子: 4.6
• 作者: Nomura Y;Nomura T;Suzuki S;Takeda M;Mizuno O;Ohguchi Y;Abe R;Murata Y;Shimizu H
• 通讯作者: Shimizu H

AAGAB遺伝子変異を認めた点状掌蹠角化症の3家系

AAGAB基因突变掌跖角化症3个家系

• 发表时间: 2013
• 作者: 高鳥悠記;武政翔大;上里彩夏;藤井健志;田口和哉;泉安彦;赤池昭紀; 久米利明;乃村俊史，米田明弘，木花いづみ，末廣晃宏，秋山真志，W.H.Irwin McLean，清水宏
• 通讯作者: 乃村俊史，米田明弘，木花いづみ，末廣晃宏，秋山真志，W.H.Irwin McLean，清水宏