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Identification of novel disease genes utilizing next generation sequencer
利用下一代测序仪鉴定新的疾病基因
基本信息
- 批准号：23689052
- 负责人：
- 金额：$ 16.22万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
- 财政年份：2011
- 资助国家：日本
- 起止时间：2011 至 2012
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Our aim is to identify the novel disease genes responsible for the congenital diseases. Based on the genetic evidence, we intend to clarify the whole picture of the etiology and contribute to develop the diagnostic tools, prevention and treatment. In this project, utilizing the emerging technology of next generation sequencer, we successfully identified total number of eight novel responsible genes for Coffin-Siris syndrome, Mitochondrial complex III deficiency and autosomal recessive brachyolmia.
我们的目标是确定导致先天性疾病的新疾病基因。基于遗传证据，我们打算阐明病因的全貌，并为开发诊断工具、预防和治疗做出贡献。在这个项目中，利用下一代测序仪的新兴技术，我们成功鉴定了总共八个与Coffin-Siris综合征、线粒体复合物III缺陷和常染色体隐性短染色体缺陷症有关的新基因。
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
X連鎖性を疑われたがミトコンドリア遺伝病であった一難聴家系の解析
疑似 X 连锁但患有线粒体遗传病的听力损失家族分析
- DOI：
- 发表时间：2012
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：三宅紀子;鶴崎美徳;Desheng Liang;Lingqian Wu;松本直通
- 通讯作者：松本直通
新型 Ehlers-Danlos 症候群(D4ST1 欠損症)の遺伝学的検索
新 Ehlers-Danlos 综合征（D4ST1 缺乏症）的基因搜索
- DOI：
- 发表时间：2011
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：三宅紀子;古庄知己;水本秀二;松本直通
- 通讯作者：松本直通
Homozygous c. 14576G> A variant of RNF213 predicts early-onset and severe form of moyamoya disease
纯合子 C.
- DOI：
- 发表时间：2012
- 期刊：
- 影响因子：9.9
- 作者：Shimojima K;他24名
- 通讯作者：他24名
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MIYAKE Noriko其他文献
写真比較による身体描画法を用いた身体像修復のための教育的アプローチの可能性
使用使用照片比较的人体绘图方法来恢复身体图像的教育方法的可能性
- DOI：
- 发表时间：
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- 影响因子：0
- 作者：
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三宅紀子
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用投影全身自画像改变女大学生身体形象的方法
- DOI：
- 发表时间：
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- 影响因子：0
- 作者：
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Anna-Juliane SCHULZE
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- DOI：
- 发表时间：
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- 影响因子：0
- 作者：
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三宅紀子
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Gene identification using the efficient massive parallel sequencing and elucidation of the pathomechanism of the intractable diseases
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- 批准号：
25293235 - 财政年份：2013
- 资助金额：
$ 16.22万 - 项目类别：
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- 资助金额：
$ 16.22万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)