课题基金 / 基金详情

Gene identification using the efficient massive parallel sequencing and elucidation of the pathomechanism of the intractable diseases

Gene identification using the efficient massive parallel sequencing and elucidation of the pathomechanism of the intractable diseases
高效大规模并行测序基因鉴定，阐明疑难杂症发病机制
批准号：
25293235
负责人：
MIYAKE Noriko
金额：
$11.81万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-04-01 至 2016-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25293235/
关键词：
単一遺伝性疾患エクソーム解析ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群NUP107低頻度体細胞モザイクTSC2次世代シークエンサー肺リンパ脈管筋腫症体細胞変異全ゲノムシークエンスターゲットシークエンス全エクソームシークエンス連鎖解析体細胞変異検出

项目摘要

项目成果

MIYAKE Noriko的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
National Research Centre/Cairo University(エジプト)
国家研究中心/开罗大学（埃及）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with ispilateral facial flushing is a new variant of paroxysmal extreme pain disorder.
短暂的单侧神经痛样头痛发作并伴有同侧面部潮红是阵发性极度疼痛症的一种新变体。
DOI： 10.1186/s10194-015-0519-3
发表时间： 2015
期刊： The journal of headache and pain
影响因子： --
作者： [Imai N, Miyake N, Saito Y, Kobayashi E, Ikawa M, Manaka S, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N]
通讯作者： Matsumoto N
Austin Health/Murdoch Children's Research Institute/Royal Children's Hospital(オーストラリア)
奥斯汀健康中心/默多克儿童研究所/皇家儿童医院（澳大利亚）
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing.
DOI： 10.1038/srep15199
发表时间： 2015-10-19
期刊： Scientific reports
影响因子： 4.6
作者： [Saitsu H, Akita T, Tohyama J, Goldberg-Stern H, Kobayashi Y, Cohen R, Kato M, Ohba C, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N]
通讯作者： Matsumoto N
共 25 条
    Identification of novel disease genes utilizing next generation sequencer
    • 批准号：
      23689052
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
    • 资助金额：
      $16.22万
    • 财政年份：
      2011
    • 负责人：
      MIYAKE Noriko
    • 依托单位：
      Yokohama City University
    Disease gene identification of a new type of Ehlers-Danlos syndrome
    • 批准号：
      21790341
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.75万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      MIYAKE Noriko
    • 依托单位：
      Yokohama City University
    The health effects of dietary glycated protein by ascorbic acid
    Development of novel bone marrow transplantation for treatment of CNS disorders in lysosomal disease.
    • 批准号：
      20591234
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.0万
    • 财政年份：
      2008
    • 负责人：
      MIYAKE Noriko
    • 依托单位：
      Nippon Medical School
    海外基金