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Disease gene identification of a new type of Ehlers-Danlos syndrome

新型埃勒斯-当洛斯综合征的疾病基因鉴定

基本信息

批准号：
21790341
负责人：
MIYAKE Noriko
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
起止时间：
2009 至 2010
项目状态：
已结题

项目摘要

We identified CHST14 as a disease gene for the novel autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome (EDS). CHST14 encodes dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1), which transfers active sulfate to dermatan. In the mutants observed in the patients, its enzyme activity was almost completely lost and dermatan sulfate of decorin proteoglycan, a key regulator of collagen fibril assembly, was completely lost and replaced by chondroitin sulfate (CS) in the patients' fibroblasts. This may suggest that the replacement to inflexible CS, which intolerant to the mechanical compression, resulted in the impaired collagen bundle formation.

我们发现CHST14是一种新的常染色体隐性遗传性Ehler-Danlos综合征(EDS)的致病基因。CHST14编码皮肤素4-O-磺酸转移酶1(D4ST1)，负责将活性硫酸盐转移到皮肤素。在患者体内观察到的突变体中，其酶活性几乎完全丧失，胶原纤维组装的关键调节因子核心蛋白多糖的硫酸皮肤素完全丧失，代之以患者成纤维细胞中的硫酸软骨素(CS)。这可能表明，对机械压缩不耐受的僵硬CS的替代，导致了胶原束的形成受损。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Aicardi症候群における微細胞染色体異常の検索

寻找艾卡迪综合征中的微细胞染色体异常

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
三宅紀子;加藤光広;才津浩智;水口剛;松本直通
通讯作者：
松本直通

Aicardi症候群の疾患責任遺伝子の単離研究

导致艾卡迪综合征的基因的分离研究

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
三宅紀子;加藤光広;才津浩智;水口剛;松本直通
通讯作者：
松本直通

Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome

CHST14的功能丧失突变导致新型常染色体隐性遗传埃勒斯-当洛斯综合征

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Miyake N;et al.
通讯作者：
et al.

CANT1 mutation is also responsible for Desbuquois dysplasia, type 2 and Kim variant

DOI：
10.1136/jmg.2010.080226
发表时间：
2011-01-01
期刊：
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
4
作者：
Furuichi, Tatsuya;Dai, Jin;Ikegawa, Shiro
通讯作者：
Ikegawa, Shiro

Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay

α-II 血影蛋白显性失活突变导致 West 综合征，伴有严重脑髓鞘形成不足、痉挛性四肢瘫痪和发育迟缓

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
Am J Hum Genet 86(6)
影响因子：
0
作者：
Saitsu H;Tohyama J;Kumada T;Egawa K;Hamada K;Okada I;Mizuguchi T;Osaka H;Miyata R;Furukawa T;Haginoya K;Hoshino H;Goto T;Hachiya Y;Yamagata T;Saitoh S;Nagai T;Nishiyama K;Nishimura A;Miyake N;Komada M;Hayashi K;Hirai S;OgOgS;OggS
通讯作者：
OggS