Whole exome sequencing analysis in infants with a hypomyelinating leukodystrophy
Whole exome sequencing analysis in infants with a hypomyelinating leukodystrophy
低髓鞘性脑白质营养不良婴儿的全外显子组测序分析
批准号：
25461533
负责人：
Uematsu Mitsugu
金额：
$3.16万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-04-01 至 2016-03-31
中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
登录
查看更多内容
先天性大脳白質形成不全症の遺伝子解析
先天性脑白质发育不良的遗传分析
先天性脑白质发育不良的遗传分析
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Mitsugu Uematsu, Natsuko Arai-Ichinoi, Atsuo Kikuchi, Shigeo Kure, 植松 貢]
通讯作者：
植松 貢
A novel PLP1 frameshift mutation causing a milder form of Pelizaeus-Merzbacher disease
一种新的 PLP1 移码突变导致较温和的 Pelizaeus-Merzbacher 病
一种新的 PLP1 移码突变导致较温和的 Pelizaeus-Merzbacher 病
DOI：
10.1016/j.braindev.2014.06.011
发表时间：
2015
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Shiihara T, Watanabe M, Moriyama K, Uematsu M, Sameshima K]
通讯作者：
Sameshima K
DOI：
10.1007/s00439-015-1617-7
发表时间：
2016-01-01
期刊：
HUMAN GENETICS
影响因子：
5.3
作者：
[Arai-Ichinoi, Natsuko, Uematsu, Mitsugu, Kure, Shigeo]
通讯作者：
Kure, Shigeo
Mucolipidosis IV: A milder form with novel mutations and serial MRI findings
粘脂沉积症 IV：一种较温和的形式，具有新的突变和系列 MRI 发现
粘脂沉积症 IV：一种较温和的形式，具有新的突变和系列 MRI 发现
DOI：
10.1016/j.braindev.2016.02.009
发表时间：
2016
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
[Shiihara T, Watanabe M, Moriyama K, Maruyama Y, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Uematsu M, Sameshima K]
通讯作者：
Sameshima K
Analysis using direct reprogramming method for congenital hypomyelinating leukodystrophy
-
批准号：19K08270
-
项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
-
资助金额：$2.83万
-
财政年份：2019
-
负责人：Uematsu Mitsugu
-
依托单位：
Functional analysis of mitochondrial related novel myelinating disorder gene
-
批准号：16K09982
-
项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
-
资助金额：$2.91万
-
财政年份：2016
-
负责人：Uematsu Mitsugu
-
依托单位：
海外基金