Functional analysis of mitochondrial related novel myelinating disorder gene
Functional analysis of mitochondrial related novel myelinating disorder gene
线粒体相关新型髓鞘形成疾病基因的功能分析
批准号：
16K09982
负责人：
Uematsu Mitsugu
金额：
$2.91万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
ミトコンドリアRNAインポートタンパクPNPaseをコードするPNPT1遺伝子の新規両アレル性変異は髄鞘化遅延を起こす
编码线粒体 RNA 输入蛋白 PNPase 的 PNPT1 基因中的新双等位基因突变导致髓鞘形成延迟
编码线粒体 RNA 输入蛋白 PNPase 的 PNPT1 基因中的新双等位基因突变导致髓鞘形成延迟
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[菊池敦生, 佐藤亮, 市野井那津子, 松橋徹郎, 植松有里佳, 植松貢, 藤井裕士, 村山圭, 大竹明, 阿部高明, 呉繁夫]
通讯作者：
呉繁夫
DOI：
10.1111/cge.13068
发表时间：
2018-02-01
期刊：
CLINICAL GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
[Sato, R., Arai-Ichinoi, N., Kure, S.]
通讯作者：
Kure, S.
線維芽細胞から神経細胞へのdirect conversionによる疾患原因遺伝子変異の機能解析
通过从成纤维细胞直接转化为神经元对致病基因突变进行功能分析
通过从成纤维细胞直接转化为神经元对致病基因突变进行功能分析
DOI：
--
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
--
作者：
[植松有里佳, 植松貢, 佐藤亮, 井上 健, 呉繁夫]
通讯作者：
呉繁夫
Analysis using direct reprogramming method for congenital hypomyelinating leukodystrophy
-
批准号：19K08270
-
项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
-
资助金额：$2.83万
-
财政年份：2019
-
负责人：Uematsu Mitsugu
-
依托单位：
Whole exome sequencing analysis in infants with a hypomyelinating leukodystrophy
-
批准号：25461533
-
项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
-
资助金额：$3.16万
-
财政年份：2013
-
负责人：Uematsu Mitsugu
-
依托单位：
海外基金
