A novel intronic mutation in POU1F1 causes Combined Pituitary Hormone Deficiency

POU1F1 的新型内含子突变导致合并垂体激素缺乏症

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Heterozygous defects in PAX6 gene and congenital hypopituitarism
PAX6基因杂合缺陷与先天性垂体功能低下
  • DOI:
    10.1530/eje-14-0255
  • 发表时间:
    2015
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Takagi M;Nagasaki K;Fujiwara I;Ishii T;Amano N;Asakura Y;Muroya K;Hasegawa Y;Adachi M;Hasegawa T.
  • 通讯作者:
    Hasegawa T.
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TAKAGI Masaki其他文献

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Screening copy number variations by array comparative genomic hybridization in 30 patients with congenital hypopituitarism.
通过阵列比较基因组杂交筛选 30 例先天性垂体功能减退症患者的拷贝数变异。
  • 批准号:
    22790999
  • 财政年份:
    2010
  • 资助金额:
    $ 2.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
The study of the NIE curriculum in the teacher training course to bring up a language and social power
教师培训课程中NIE课程的研究以培养语言和社会力量
  • 批准号:
    20530842
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 2.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

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  • 批准号:
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    2022
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    $ 2.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Establishment of a method to assess the pathogenicity of a deep intron mutation of POU1F1/Pou1f1
POU1F1/Pou1f1深部内含子突变致病性评估方法的建立
  • 批准号:
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  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 2.08万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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