Feinkartierung und Kandidatengenanalyse der bovinen Spinalen Muskelatrophie (SMA) beim Braunvieh

布朗维埃的脊髓肌肉萎缩症是一种早期的神经系统疾病，它与一种更好的诊断方法相结合。从我们的观点来看，这是一个地方化的关键，在一个第一个民族中，它在苏黎世被发现。相对高的刺激性试验（5-11%）是通过测试，通过功能性和定位性的Kandidatengenanalysis来确定ursächlichen突变的Feinkartierung和gebebebenfalls，从而确定韦尔登。牛SMA与人的脊髓肌肉萎缩症（Werding-Hoffmann综合征）一起出现。人与SMN之间的关系并不重要，牛BCL-2基因组与人之间的直系同源基因之间存在着与SMN的协同作用，SMA 1在神经元中的表达也存在着差异。Eine Bestätigung von BCL-2 oder einem Nachbargen als SMA verursachendes Gen beim Rind hätte somit wichtige Konsequenzen auch für Verständnis und Therapiemöglichkeiten dieser Kranketzen beim Menschen.

Die Spinale Muskelatrophie beim Braunvieh stellt eine wirtschaftlich bedeutende Erbkrankheit dar, die mit einem hohen Leidensdruck der betroffenen Tiere verbunden ist. Aus unseren Vorarbeiten ist eine grobe Lokalisation des Krankheitsgens gelungen, die in einen ersten Gentest mündete, der bei den Züchtern breite Anwendung findet. Die relativ hohe Irrtumswahrscheinlichkeit dieses Tests (5-11%) bedarf dringend der Verbesserung, die durch die Feinkartierung und gegebebenfalls das Auffinden der ursächlichen Mutation aus der funktionellen und positionellen Kandidatengenanalyse erreicht werden soll. Die Bovine SMA weist bemerkenswerte Ähnlichkeiten mit einer humanen Form der Spinalen Muskelatrophie (Werding-Hoffmann Syndrom) auf. Das beim Menschen beschriebene Gen SMN ist beim Rind nicht betroffen, die Krankheit kartiert allerdings in der Nähe des bovinen BCL-2 Gens für dessen Ortholog beim Menschen eine synergistische Interaktion mit SMN und eine verminderte Expression in den von SMA1 betroffenen Neuronen beschrieben wurde. Eine Bestätigung von BCL-2 oder einem Nachbargen als SMA verursachendes Gen beim Rind hätte somit wichtige Konsequenzen auch für Verständnis und Therapiemöglichkeiten dieser Krankheit beim Menschen.