Significance of dystroglycan processing and its participation in the pathogenesis of neuromuscular disorders

肌营养不良聚糖加工的意义及其在神经肌肉疾病发病机制中的参与

• 批准号: 16K09682
• 负责人: Matsumura Kiichiro
• 金额: $ 3万
• 依托单位: Teikyo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2016
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2016-04-01 至 2019-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K09682/
• 关键词: 筋ジストロフィー; ジストログリカン; インフルエンザ; A型インフルエンザ; 糖鎖修飾; 蛋白質プロセッシング; 脳神経疾患

项目成果

Tubular aggregate myopathy caused by a novel mutation in the cytoplasmic domain of STIM1.

• DOI: 10.1212/nxg.0000000000000050
• 发表时间: 2016-02
• 期刊: Neurology. Genetics
• 作者: Okuma H;Saito F;Mitsui J;Hara Y;Hatanaka Y;Ikeda M;Shimizu T;Matsumura K;Shimizu J;Tsuji S;Sonoo M
• 通讯作者: Sonoo M

Novel mutation of STIM1 causes dysregulation of Ca2+ homeostasis in tubular aggregate myopathy.

STIM1 的新突变导致管状聚集性肌病中 Ca2 稳态失调。

• 发表时间: 2016
• 作者: 斉藤史明;原雄二;三井純;畑中裕己;萩原宏毅;真先敏弘;清水輝夫;清水潤;辻省次;松村喜一郎;園生雅弘
• 通讯作者: 園生雅弘

Excision of expanded CTG repeat of myotonic dystrophy with CRISPR/Cas9 genome editing.

通过 CRISPR/Cas9 基因组编辑切除强直性肌营养不良症的扩展 CTG 重复序列。

• 发表时间: 2017
• 作者: Saito F;Ikeda M;Hagiwara H;Masaki T;Matsumura K. Sonoo M.
• 通讯作者: Matsumura K. Sonoo M.

Excision of myotonic dystrophy CTG repeat by CRISPR/Cas9 double nicking.

通过 CRISPR/Cas9 双切口切除强直性肌营养不良 CTG 重复序列。

• 发表时间: 2018
• 作者: 斉藤史明;萩原宏毅;真先敏弘;池田美樹;清水輝夫;松村喜一郎;園生雅弘
• 通讯作者: 園生雅弘