课题基金 / 基金详情

Elucidation of the causes of undiagnosed mitochondrial disease by quantitative and qualitative evaluation of respiratory chain complexes

Elucidation of the causes of undiagnosed mitochondrial disease by quantitative and qualitative evaluation of respiratory chain complexes
通过呼吸链复合物的定量和定性评估阐明未确诊线粒体疾病的原因
批准号：
16K09999
负责人：
Mimaki Masakazu
金额：
$3.0万
依托单位：
Teikyo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2016-04-01 至 2020-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-16K09999/
关键词：
ミトコンドリア病ミトコンドリア呼吸鎖複合体遺伝子診断生化学診断呼吸鎖酵素複合体診断Blue-Native電気泳動ミトコンドリア呼吸鎖酵素遺伝子遺伝学細胞・組織

项目摘要

项目成果

Mimaki Masakazu的其他基金

相似基金

相关文献

中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(0)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
Leaky splicing variant in sepiapterin reductase deficiency
DOI： 10.1212/nxg.0000000000000319
发表时间： 2019-03
期刊： Neurology: Genetics
影响因子： --
作者： [Y. Nakagama;K. Hamanaka;M. Mimaki;H. Shintaku;S. Miyatake;N. Matsumoto;Koji Hirohata;R. Inuzuka;A. Oka]
通讯作者： Y. Nakagama;K. Hamanaka;M. Mimaki;H. Shintaku;S. Miyatake;N. Matsumoto;Koji Hirohata;R. Inuzuka;A. Oka
ミトコンドリア病診断のピットフォール
线粒体疾病诊断的陷阱
DOI： --
发表时间： 2018
期刊：
影响因子： --
作者： [Sato Y, Wakabayashi K, Ogawa E, Motoyama K, Kodama H, Kobayashi S, Mimaki M, 三牧正和, 三牧正和, 三牧正和]
通讯作者： 三牧正和
NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy
破坏线粒体复合物 I 组装的 NDUFAF3 变异可能与空洞性白质脑病有关
DOI： 10.1111/cge.13215
发表时间： 2018
期刊： Clinical Genetics
影响因子： 3.5
作者： [Ishiyama A., Muramatsu K., Uchino S., Sakai C., Matsushima Y., Makioka N., Ogata T., Suzuki E., Komaki H., Sasaki M., Mimaki M., Goto Y.-I., Nishino I.]
通讯作者： Nishino I.
Low serum biotin levels in Japanese children fed with hydrolysate formulas.
使用水解产物配方奶粉喂养的日本儿童的血清生物素水平较低。
DOI： 10.1111/ped.12937
发表时间： 2016
期刊： Pediatr Int.
影响因子： --
作者： [Sato Y, Wakabayashi K, Ogawa E, Motoyama K, Kodama H, Kobayashi S, Mimaki M]
通讯作者： Mimaki M
共 21 条
    Analysis of respiratory chain complex assembly in mitochondrial disorders
    海外基金