Elucidation of the causes of undiagnosed mitochondrial disease by quantitative and qualitative evaluation of respiratory chain complexes

通过呼吸链复合物的定量和定性评估阐明未确诊线粒体疾病的原因

基本信息

批准号：
16K09999
负责人：
Mimaki Masakazu
金额：
$ 3万
依托单位：
Teikyo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

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ミトコンドリア病診断のピットフォール

线粒体疾病诊断的陷阱

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Sato Y;Wakabayashi K;Ogawa E;Motoyama K;Kodama H;Kobayashi S;Mimaki M;三牧正和;三牧正和;三牧正和
通讯作者：
三牧正和

Leaky splicing variant in sepiapterin reductase deficiency

DOI：
10.1212/nxg.0000000000000319
发表时间：
2019-03
期刊：
Neurology: Genetics
影响因子：
0
作者：
Y. Nakagama;K. Hamanaka;M. Mimaki;H. Shintaku;S. Miyatake;N. Matsumoto;Koji Hirohata;R. Inuzuka;A. Oka
通讯作者：
Y. Nakagama;K. Hamanaka;M. Mimaki;H. Shintaku;S. Miyatake;N. Matsumoto;Koji Hirohata;R. Inuzuka;A. Oka

Low serum biotin levels in Japanese children fed with hydrolysate formulas.

使用水解产物配方奶粉喂养的日本儿童的血清生物素水平较低。

DOI：
10.1111/ped.12937
发表时间：
2016
期刊：
Pediatr Int.
影响因子：
0
作者：
Sato Y;Wakabayashi K;Ogawa E;Motoyama K;Kodama H;Kobayashi S;Mimaki M
通讯作者：
Mimaki M

NDUFAF3 variants that disrupt mitochondrial complex I assembly may associate with cavitating leukoencephalopathy

破坏线粒体复合物 I 组装的 NDUFAF3 变异可能与空洞性白质脑病有关

DOI：
10.1111/cge.13215
发表时间：
2018
期刊：
Clinical Genetics
影响因子：
3.5
作者：
Ishiyama A.;Muramatsu K.;Uchino S.;Sakai C.;Matsushima Y.;Makioka N.;Ogata T.;Suzuki E.;Komaki H.;Sasaki M.;Mimaki M.;Goto Y.-I.;Nishino I.
通讯作者：
Nishino I.

小児科診療増刊号小児の症候群MELAS症候群

儿科实践特刊儿科综合征 MELAS 综合征

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Uchino S;Mimaki M;Takeshita E;Goto Yu-ichi;三牧正和;三牧正和;三牧正和;三牧正和;三牧正和;三牧正和;三牧正和;三牧正和;三牧正和
通讯作者：
三牧正和

DOI：
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作者：
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Mimaki Masakazu其他文献

The effect of the guidelines for management of febrile seizures 2015 on clinical practices: Nationwide survey in Japan

2015 年热性惊厥管理指南对临床实践的影响：日本全国调查

DOI：
10.1016/j.braindev.2019.08.009
发表时间：
2020
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Tanaka Masaharu;Natsume Jun;Hamano Shin-ichiro;Iyoda Kuniaki;Kanemura Hideaki;Kubota Masaya;Mimaki Masakazu;Niijima Shin-ichi;Tanabe Takuya;Yoshinaga Harumi;Kojimahara Noriko;Komaki Hirofumi;Sugai Kenji;Fukuda Tokiko;Maegaki Yoshihiro;Sugie Hideo
通讯作者：
Sugie Hideo

IgG4関連消化器疾患の内視鏡診断と治療

IgG4相关胃肠道疾病的内镜诊断与治疗

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tanaka Masaharu;Natsume Jun;Hamano Shin-ichiro;Iyoda Kuniaki;Kanemura Hideaki;Kubota Masaya;Mimaki Masakazu;Niijima Shin-ichi;Tanabe Takuya;Yoshinaga Harumi;Kojimahara Noriko;Komaki Hirofumi;Sugai Kenji;Fukuda Tokiko;Maegaki Yoshihiro;Sugie Hideo;内田一茂
通讯作者：
内田一茂

ミトコンドリア病の診断フローから外れたときの考え方（生化学～遺伝子診断）.

当您偏离线粒体疾病的诊断流程（生物化学到基因诊断）时如何思考。

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
小児内科
影响因子：
0
作者：
Ibayashi Koki;Fujino Yoshihisa;Mimaki Masakazu;Fujimoto Kenji;Matsuda Shinya;Goto Yu-ichi;三牧正和
通讯作者：
三牧正和

Trace element levels in mature breast milk of recent lactating Japanese women

近期哺乳期日本女性成熟母乳中的微量元素水平

DOI：
10.1111/ped.14543
发表时间：
2020
期刊：
Pediatrics International
影响因子：
1.4
作者：
Motoyama Kahoko;Isojima Tsuyoshi;Sato Yasuhiro;Aihara Ayaka;Asakura Hitomi;Hiraike Haruko;Hino Yuko;Mimaki Masakazu;Nomura Kyoko;Kodama Hiroko
通讯作者：
Kodama Hiroko

First report of familial hemolytic anemia due to hemoglobin Sabine in Asia

亚洲首次报告血红蛋白 Sabine 导致的家族性溶血性贫血

DOI：
10.1111/ped.15081
发表时间：
2022
期刊：
Pediatrics International
影响因子：
1.4
作者：
Yamamoto Kazuna;Nakamura Kozue;Shiozawa Ryosuke;Iwashima Satoru;Mimaki Masakazu
通讯作者：
Mimaki Masakazu